Hemofilia: oireet, hoito lapsilla

Hemofilia on geneettinen oireyhtymä, joka ilmenee veren hyytymishäiriöinä ja liittyy hemorragiseen diateesiin (koagulopatia). Kaikista hemorragisista diateeseista hemofilia esiintyy useimmiten yhdessä tai toisessa muodossa.

Historialliset tosiasiat

Hemofilia on yksi historiallisesti tunnetuista sairauksista, sitä kutsutaan "kuninkaalliseksi taudiksi". Venäjän historiassa hemofilia alkoi esiintyä Romanov-dynastiassa. Britannian kuningatar Victoria oli hemofiliageenin kantaja ja välitti sen neljälle viidestä lapsestaan. Hänen poikansa Leopold oli sairas hemofiliaan, ja kolmesta tyttärestä Victoria, Alice ja Beatrice tuli geenin kantajia. Alice synnytti tytön - tuleva Venäjän keisarinna Alexandra Feodorovna Romanova, alias Gesse-Darmstadt.

Alexandra Fyodorovnalla oli viisi lasta, neljä tytärtä lapsuudesta erottivat erittäin heikosta immuniteetista, kaikilla oli ollut tuhkarokko, heillä oli usein vilustuminen, jonka monimutkaistivat välikorvatulehdus ja keuhkokuume.

Mutta kuninkaallisen perheen ainoa poika, kauan odotettu Tsarevich Aleksei, oli paljon vakavammin sairas. Jo kahden kuukauden ikäisenä hän kehitti voimakasta verenvuotoa napanuorasta. Sitten verenvuoto ja verenvuoto nivelissä ajoivat vauvaa jatkuvasti.

Ainoa perillinen oli erittäin vaalia ja parhaat lääkärit kutsuttiin. Jopa "vanhin Grigory Rasputin", johon otettiin yhteyttä epätoivon hetkinä, osallistui tsarevichin kohteluun. Emme tiedä kuinka kauan Aleksei olisi elänyt rauhan aikana, koska hänen elämänsä keskeytti kaksi laukausta bolševikeilta 17. heinäkuuta 1918..

Kuinka tauti syntyy?

Hemofilian geenit ovat resessiivisiä. Recessiiviset geenit ovat ehdollisesti "heikkoja" geenejä, ja useimmissa geneettisissä sairauksissa hemofilian kliiniset ilmenemismuodot ovat mahdollisia vain, jos sekä lapsen isällä että äidillä on näitä resessiivisiä geenejä genotyypissä ja ne löytyvät lapsen genotyypistä..

Mutta hemofilian tapauksessa tilanne on hieman erilainen. Hemofilia on X-kromosomiin liittyvä sairaus.

Hemofilian geeni on kiinnittynyt X-kromosomiin sekä äidissä että isässä. Isällä on sukupuolikromosomien XY genotyyppi, äidillä XX.

Siksi hemofilia periytyy äidin linjan kautta, koska poika saa Y-kromosomin isältään ja X-kromosomin äidiltään. Tytössä yhden terveellisen X-kromosomin läsnäolo limittää toisen virheet. Pojalla on yksi X-kromosomi, eikä mikään "estä" sitä vian sattuessa.

Kuka on sairas?

Pojat (miehet)

Jos poika perii viallisen X-kromosomin kantaja-äidiltä, ​​hän sairastuu hemofiliaan. Y-kromosomilla ei ole mitään tekemistä hemofiliageenin kanssa.

Tytöt

Valtaosassa tapauksista tytöillä ei ole hemofiliaa, mutta ne voivat olla viallisen geenin kantajia. Tyttö voi sairastua vain poikkeustapauksissa, kun hänen äitinsä on geenin kantaja ja hänen isänsä on sairastunut hemofiliaan. Tässä tapauksessa kantajaäiti antaa viallisen X-kromosomin ja isä ainoan (myös viallisen) X-kromosomin.

Luokittelu

Luokittelu tyypin mukaan

  1. hemofilia tyyppi A - veren hyytymistekijä VIII: n vika (antihemofiilinen globuliini yhdessä von Willebrandin tekijän kanssa).
  2. hemofilia tyyppi B - hyytymistekijä IX -vika (joulutekijä)
  3. yhdistetty muoto - VIII- ja IX-tekijöiden viat (harvinainen).

Tämä luokitus on erittäin tärkeä lääkevalinnassa..

Luokittelu tilan vakavuuden mukaan

Taudin vakavuus riippuu hyytymisjärjestelmän osallistumisasteesta. Kaikilla lapsilla se voidaan havaita vaihtelevasti. Se riippuu geenin geneettisen vian vakavuudesta.

  1. piilevä (piilotettu. poistettu) - eri lähteiden mukaan 15-50%
  2. lievä aste - noin 5-15%;
  3. kohtalainen vakavuus - noin 1-5%;
  4. vaikea - alle 1%.

Hemofilian kliinistä luokitusta ei ole, koska klinikka on samantyyppistä ja eroaa vain ilmentymien voimakkuudessa.

Hemofilian kliiniset oireet (merkit)

Hemofiliaklinikka on verenvuotojen muodostumista eri elimissä ja kudoksissa. Verenvuodon tyyppi on hematoma, mikä tarkoittaa, että verenvuoto on suuri, kivulias ja viivästynyt.

Verenvuoto voi muodostua 1-4 tuntia traumaattisen altistuksen jälkeen. Alukset (kouristus) ja verihiutaleet (veren hyytymissolut) reagoivat ensin.

Ja verisuonet ja verisolut eivät kärsi hemofiliasta, niiden toiminta ei ole heikentynyt, joten aluksi verenvuoto pysähtyy.

Mutta sitten, kun tiheän trombin muodostuminen ja verenvuodon lopullinen pysäytys tulevat, veren hyytymisjärjestelmän viallinen plasmalinkki tulee prosessiin (plasma sisältää viallisia hyytymistekijöitä) ja verenvuoto jatkuu.

Näin muodostuvat kaikki seuraavat hemofilialle ominaiset patologiset olosuhteet..

Mitä merkkejä vastasyntyneellä voi olla??

Vastasyntyneillä hemofilian ilmenemismuodot voidaan peittää, jos lapsi imetetään, koska hän saa äidiltä hyytymistekijöitä äidinmaidon kanssa. Usein tapahtuu, että taudin ilmentymä tapahtuu aikana, jolloin imetystä ei ole tapahtunut yli kuukauden. Keinotekoisella ruokinnalla oireet ilmaantuvat aikaisemmin ja voimakkaammin.

Tyypillisiä oireita vastasyntyneen vauvan veren hyytymishäiriöstä ovat:

  • suuri kefalohematoma (veren kertyminen kallon ja päänahan luiden väliseen tilaan) itsenäisen synnytyksen aikana pään esityksessä,
  • hematoomat pakaroilla riippumattomalla synnytyksellä ratsastushousuissa,
  • myöhäinen verenvuoto napanuoran lopusta.

Diagnoosin selventämiseksi sinun on läpäistävä testit (katso alla).

Verenvuotoinen eksanteema

Hemorraginen eksanteema on erikokoinen ja vakava ihottuma, joka esiintyy iholla spontaanisti tai mekaanisesti. Usein vaikutus on vähäinen, kuten verenpaineen mittaus tai vaatteiden ja alusvaatteiden kuminauhat.

Taudin vakavuudesta riippuen ihottuma voi mennä itsestään säästäväisen hoito-ohjelman ja trauman puuttuessa tai se voi levitä ja muuttua pehmytkudoshematoomiksi.

Verenvuoto

Hemartroosi on verenvuoto nivelissä, jota havaitaan useammin 1-8 vuoden ikäisillä lapsilla, joilla on hemofilia. Suuret nivelet, erityisesti polvi- ja kyynärnivelet, harvemmin lonkan ja olkapään nivelet..

  • Akuutti hemartroosi - tämä on kaikkien aikojen ensimmäinen tila myrskyisällä klinikalla.
  • Toistuva hemartroosi Ovat usein toistuvia verenvuotoja samassa nivelessä.

Yhteisten verenvuotojen taajuus ja lokalisointi riippuvat hemofilian vakavuudesta ja fyysisen toiminnan tyypistä:

  • Kun juokset ja hyppäät nopeasti symmetrisiä hematoomia voi muodostua polvinivelissä.
  • Kun putoat kummallekin puolelle - hemartroosi vastaavalta puolelta.
  • Ylärajahihnan kuormituksella (vetäminen ylös, ripustaminen, punnerrukset ja muun tyyppinen toiminta, joka liittyy käsivarsien ja hartioiden työhön) - usein verenvuodot kyynärpään ja olkapään nivelissä, käsien pienissä nivelissä Vaikuttavan nivelen tilavuus kasvaa, turvotusta, arkkuutta tuntuu ja liikkuu.

Hemartroosi ilman hoitoa, etenkin toistuvat, voi olla monimutkaista nivelkapselin sisällön murtumisella, organisoinnilla (rappeutuminen arpikudokseen) ja ankyloosin (jäykkä, liikkumaton nivel) muodostumisella..

Erilaisten lokalisointien hematoomat

Yleisin (jopa 85–100% potilaista) hemofilian ilmenemismuoto lapsilla on pehmeiden kudosten hematoomat, jotka esiintyvät spontaanisti tai pienellä altistuksella. Iskun voimakkuus ja myöhemmän hematooman koko ovat usein verratonta muukalaisen katseen kanssa. Kudosten hematoomat voivat olla monimutkaisia ​​vierekkäisten kudosten murtumisella ja puristuksella.

Hematoomia voi esiintyä ihossa, lihaksissa, levitä ihonalaiseen rasvakudokseen.

Lisääntynyt verenvuoto interventioiden aikana

Hemofiliaa sairastaville lapsille kaikki ulkoiset invasiiviset toimenpiteet ovat vaarallisia. Invasiivisia toimenpiteitä ovat toimenpiteet, joissa oletetaan lävistys, viilto tai mikä tahansa muu kudosten eheyden rikkominen: injektiot (lihaksensisäiset, intra- ja subkutaaniset, harvoissa tapauksissa nivelsisäiset), leikkaukset, hampaanpoisto, scarifiointiallergiatestit ja jopa verinäyte sormesta.

Hematuria

Hematuria on veren poistuminen virtsasta, valtava oire, joka osoittaa munuaisten vajaatoimintaa tai virtsaputken, virtsarakon ja virtsaputken (virtsaputken) vaurioita. Jos kivien muodostumiseen on taipumus, urologin on tarkkailtava sitä säännöllisesti kivien muodostumisen ja limakalvojen traumojen estämiseksi..

Hematuria on yleisempää yli 5-vuotiailla lapsilla. Provosoiva tekijä voi myös olla lannerangan vahinko, mustelmat, jotka eivät vahingoita terveellistä lasta, voivat tulla kohtalokkaiksi täällä..

Spontaani verenvuoto

Spontaania (ulkoisesti mitään aiheuttamatonta) verenvuotoa voi ilmetä jo ensimmäisistä elämän päivistä, se riippuu geneettisen vian vakavuudesta.

  • nenäverenvuoto tässä tapauksessa niitä esiintyy usein ilman näkyvää syytä, ne ovat usein tai eivät lopu yksin.
  • ikenen verenvuoto joskus tapahtuu hyvin varhaisesta iästä lähtien, kun mikä tahansa mekaaninen vaikutus aiheuttaa syljen veren juovia, tämä voi olla ruokailuvälineiden tai hampaiden ja vastaavien vaikutus. Myöhemmin, kun vauva alkaa pestä hampaitaan, verta ilmestyy syljensä joka päivä. Tällainen pieni, mutta päivittäinen verenhukka voi johtaa lapsen anemisaatioon (hemoglobiinipitoisuuden lasku). Veren jäljet ​​tulisi myös varoittaa purettaessa tiheitä ja kovia ruokia (veren jälkiä omenassa tai porkkanassa).

Ruoansulatuskanavan verenvuoto

Vakavan hemoglobiinikuurin ja voimakkaiden hyytymistekijöiden riittämättömyyden (useammin VIII ja IX-tekijöiden yhdistetyn puutteen kanssa) tapauksessa veren jälkiä voidaan nähdä jo ensimmäisellä regurgitaatiolla vauvan ruokinnan jälkeen. Liian kiinteä ruoka, lapset, jotka nielevät pieniä esineitä (etenkin teräviä reunoja tai ulkonemia), voivat vahingoittaa maha-suolikanavan limakalvoa.

Yleensä, jos tuore veri havaitaan oksennuksessa tai regurgitaation aikana, ruokatorven limakalvolle on haettava vaurioita. Jos oksentaminen näyttää "kahvijauholta", verenvuodon lähde on mahassa, veri onnistui reagoimaan suolahapon kanssa ja muodostui suolahappohematiini, jolla on tyypillinen muoto.

Mahalaukun verenvuodon lähteessä voi olla myös musta, usein nestemäinen, tervainen jakkara, jota kutsutaan melenaksi. Tuoreen veren läsnä ollessa lapsen ulosteessa voidaan epäillä verenvuotoa suoliston alemmista osista - peräsuolesta ja sigmoidisesta paksusuolesta..

Aivoverenvuoto

Aivoverenvuoto tai aivohalvaus on vakava tila, jolla on pettymysennuste, joskus hemofilian ensimmäinen ilmentymä varhaislapsuudessa, erityisesti pään vamman läsnä ollessa (putoaminen sängystä jne.). Liikkeiden koordinaatio on heikentynyt, halvaus ja paresis ovat tyypillisiä (epätäydellinen halvaus, kun raaja liikkuu, mutta erittäin hidas ja koordinoimaton), spontaanin hengityksen, nielemisen, kooman kehittymisen mahdollinen heikentyminen.

Yhdistetyt kliiniset oireyhtymät

Värisokeuden ja hemofilian kehittymistä koodaavat geenit sijaitsevat X-kromosomissa hyvin lähellä, joten on usein tapauksia niiden yhteisestä perinnöstä. Tyttären syntymässä tauti ei kehity kliiniseksi muodoksi, mutta 50 prosentissa tapauksista tytärstä tulee patologisen geenin kantaja. Värisokeiden miesten ja terveiden naisten avioliitossa syntynyt poika on 50% todennäköisesti värisokea, mutta jos äiti on viallisen geenin kantaja ja isä on sairas (värisokeus tai värisokeus yhdessä hemofilian kanssa), niin sairaan pojan syntymä on 75%.

Diagnostiikka

  • Yleinen verianalyysi - ovat kiinnostuneita hemoglobiinin määrän vähenemisestä ja veren hyytymissolujen - verihiutaleiden - hyödyllisyydestä.
  • Yleinen virtsa-analyysi - proteiinien ja veren läsnäolo virtsassa.
  • Verikemia (ALT, ASAT, GGT, ALP, seerumin rauta, seerumin kokonaisrauta sitoutumiskyky - TIBSS, seerumin ferritiini)
  • Hemostasiogrammi (protrombiiniaika - PTT tai PT, protrombiini-indeksi - PTI tai PI, aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika - APTT, kansainvälinen normalisoitu suhde - INR, D-dimeeri, RFMK - liukoinen fibriini-monomeerikompleksi, uudelleenkalksifikaatioaika)
  • Tutkimus veren hyytymistekijöiden VIII ja IX pitoisuudesta veriplasmassa, samoin kuin von Willebrandin tekijä. Alle 6 kuukauden ikäisillä lapsilla yhdeksäs veren hyytymistekijä voidaan vähentää fysiologisesti, tietämättömyys tästä voi johtaa ylidiagnoosiin. Jos tekijä IX: ssä havaitaan eristetty lasku, kontrollitutkimus tulisi tehdä 6 ja 12 kuukauden kohdalla ja tehdä vasta sitten johtopäätökset ja selventää diagnoosi.
  • Nivelten röntgentutkimus ja lisäindikaatiomenetelmät käyttöaiheiden mukaan - sisäelinten ja munuaisten ultraääni, fibrogastroduodenoskopia ja muut.
  • Huipputekniset diagnoosimenetelmät:
    • molekyyligeneettinen tutkimus vaurioituneen geenin läsnäolon määrittämiseksi X-kromosomissa. Laskimo- tai valtimoverta käytetään tutkimusmateriaalina, harvemmin kuivana verinäytteenä. Tätä menetelmää suositellaan pariskunnille, joilla on sukututkimus hemofiliasta.
    • hemofilian synnytystä edeltävä diagnoosi. Tämä on menetelmä, joka suoritetaan raskauden aikana sikiön sairauden selvittämiseksi. Testimateriaalina käytetään korionihiukkasia. Materiaali kerätään 11-13 viikon kuluessa.

Tällaiset tutkimukset tehdään erikoistuneissa geneettisissä keskuksissa, lääketieteellisissä ja geneettisissä konsultoinneissa, ja niiden kustannukset ovat korkeat ja luotettavuus lähes 100%..

Hoito

Hematologi hoitaa hemofiliaa. Hän on kaikkien verisairauksien asiantuntija. Hematologi on johtava lääkäri, joka valvoo ja valitsee potilaan hoidon. Hemofiliapotilaat tarvitsevat usein monien muiden lääkäreiden apua: traumatologi (hemartroosin hoitoon), kirurgi (mahalaukun verenvuoto), kasvo- ja leukakirurgi (ikenien verenvuotoa varten) ja monet muut asiaan liittyvät asiantuntijat.

Hemofilian hoitoon käytettävät lääkkeet ovat veren hyytymistekijöiden tiivisteitä. Nämä lääkkeet valmistetaan luovuttajan veriplasmasta, ja potilaat saavat ne etuuskohteluun oikeutetuilla lääkemääräyksillä. Hoito-ohjelmia on useita:

  • tarpeen vaatiessa, toisin sanoen, kun vuotoa tai hemartroosia esiintyy
  • profylaktinen - Tämä on veren hyytymistekijöiden tiivisteiden käyttöönotto laskimonsisäisesti 2-3 kertaa viikossa. Hoidon kesto on elinikäinen. Tällainen hoito-ohjelma tunnustetaan tehokkaammaksi, koska se hylkää kaikki mahdolliset komplikaatiot, riittävällä korvaushoidolla tällaisia ​​potilaita voidaan operoida, hampaanpoistoja ja muita toimenpiteitä.
  • itseksesi: Verenvuodon aikana on tärkeää estää massiivinen verenhukka. Jos potilas on elinikäinen korvaushoito, kotilääkkeet voivat hyvin pysäyttää verenvuodon kokonaan. Jos hoitoa käytetään pyynnöstä, itsenäiset toimet eivät korvaa ammattiapua, mutta auttavat vähentämään veren menetystä sairaalaan kuljetuksen aikana..
    • immobilisointi, toisin sanoen loukkaantuneen raajan immobilisointi käyttämällä sirpaleita improvisoiduilla keinoilla (lauta, pala paksua pahvia, suksi ja niin edelleen). Raaju sidotaan laudalle millä tahansa pehmeällä liinalla (elastinen side, improvisoidut välineet T-paitojen tai huivien muodossa). Sidostaessa on huolehdittava siitä, että kankaan paine on tasainen ilman leikkausta.
    • verenvuodon lähteen painaminen. Voit käyttää puhdasta kangasta tai puuvillaa.
    • kylmä vahingon paikkaan. Kylmät esineet (jää, pakastetut elintarvikkeet jne.) Levitetään vuotokohtaan käärittyinä puhtaalla liinalla. Tätä menetelmää voidaan käyttää kotona lieviä vammoja ja hankaumia varten. Jos enemmän tai vähemmän suuria astioita vahingoittuu, vaikutusta ei ole.

Lisähoito:

  • paikallinen hemostaattinen hoito (hemostaattiset sienet)
  • kipsien immobilisointi nivelissä, erityisesti suurissa
  • fysioterapia ja fysioterapiaharjoitukset
  • glukokortikosteroidien (prednisoni, kenalogi, diprospan) intraartikulaariset injektiot

Indikaatiot sairaalahoitoon ovat hengenvaarallisia verenvuotoja, joita ei voida hoitaa avohoidossa..

Ennuste

Miehillä

Ajankohtaisten ja säännöllisten korvaushoitojen ja elämäntapamuutosten (atraumaattinen elämäntapa, oikea-aikainen lääkäreiden saaminen) avulla poikien / miesten elinajanodote on käytännössä verrattavissa miesten yleiseen väestöön. Oireiden alkuvaiheessa ennuste on yleensä huono.

Naisten keskuudessa

Naiset, joilla on hemofiliageeni, eivät sairastu, eikä heillä ole vaaraa liiallisesta verenvuodosta. Ne harvinaiset naisen hemofiliatapaukset ovat vakavia vammaisia ​​ja erittäin huono ennuste kuukautisten alkamisesta lähtien.

Johtopäätös: hemofilia on vakava perinnöllinen sairaus, joka vaatii elinikäistä korvaushoitoa ja erityistä elämäntapaa. On kuitenkin ilahduttavaa tietää, että lääketiede ei pysy paikallaan ja nyt on mahdollisuus auttaa tällaisia ​​potilaita..

Hemofilia lapsilla: syyt, oireet ja hoito

Hemofilia on vaikea perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista veren hyytymishäiriöt. Taudin nimi tulee kreikkalaisista sanoista "veri" ja "rakkaus". Sen pääoire on säännöllinen verenvuoto, jota on erittäin vaikea pysäyttää. Hemofiliageeni on kytketty ("kytketty") sukupuolikromosomeihin, joiden kanssa se siirtyy. Historiaan liittyy kuninkaallisen perheen miehillä hemofiliaa, tunnetuin potilas on tsaari Nikolai II: n ja Tsarina Alexandran poika - Tsarevich Aleksei.

Hemofilian syyt ja perintömekanismi

Enimmäkseen miehet kärsivät hemofiliasta. Naiset sairastuvat harvoin ja vain silloin, kun äiti on geenin kantaja, ja isä kärsii hemofiliasta. Pohjimmiltaan he välittävät epänormaalin kromosomin vain lapsilleen. Jos tällaisella naisella on tyttö, hänestä tulee myös patologisen geenin kantaja, kun taas poika voi syntyä jo sairaana.

Kuuluisa hemofiliageenin kantaja oli englantilainen kuningatar Victoria (1819-1901). Hän välitti taudin lapsilleen Alice ja Leopold. Prinsessa Alice puolestaan ​​synnytti Hesse-Darmstadtin Alixin, tulevan Venäjän tsaarin Alexandra Feodorovnan. Tsaari Nikolai II: n ja prinsessa Alix Alekseyn poika oli sairas hemofiliassa.

Queen Victoria -sukupuu, jossa on tietoa hemofiliageenin kantajista ja potilaista

Taudin leviämismekanismi riippuu siitä, kuka on epänormaalin kromosomin kantaja - mies tai nainen. Jokainen urossolu sisältää kahden tyyppisiä kromosomeja - X ja Y. Naarasoluilla on kaksi X-kromosomia, joista toinen voi olla epänormaali. Tämä antaa 50%: n todennäköisyyden, että nainen välittää sen lapsilleen..

Avioparissa, jossa aviomies on sairas hemofiliasta ja vaimo ei ole patologisen geenin kantaja, pojat syntyvät terveinä, koska he saavat terveellisen X-kromosomin äidiltään ja vain Y-kromosomin isältä. Samanaikaisesti avioliitossa syntyneet tyttäret perivät sairaan X-kromosomin isältään ja terveellisen äidiltä. Tämän seurauksena niistä tulee epänormaalin geenin seuraavia johtimia (kantajia).

Hemofilia voi periä isoisältä pojanpoikalle äidin kautta, joka on epänormaalin kromosomin kantaja, tai harvinaisissa tapauksissa voi esiintyä spontaanisti (satunnaisgeenimutaatio) joissakin sairauksissa. Ei ole historiaa siitä, kuinka kuningatar Victoria peri taudin; ei ole löydetty todisteita siitä, että hänen isänsä olisi itse asiassa Edward, Kentin prinssi. Siten voimme olettaa, että tässä tapauksessa hemofilia, josta Tsarevich Aleksei myöhemmin kärsi, syntyi spontaanisti.

Joka tapauksessa, kun hemofilia ilmenee perheessä, se periytyy edelleen, kuten tapahtui kuninkaallisessa perheessä. Tämän vuoksi taudilla on useita vaihtoehtoisia kuvaannimiä: "kuninkaallinen tauti", "kuninkaiden tauti". 1900-luvun alussa lääketiede ei ollut yhtä kehittynyt kuin meidän aikanamme, joten hemofiliapotilas käveli kirjaimellisesti veitsen reunaa pitkin. Kaikki pienetkin verenvuodot voivat maksaa pojalle henkensä. Mutta joillakin varotoimilla henkilö voisi elää melkein yhtä hyvin kuin terve. Esimerkiksi kuningatar Victoria-pojanpoika Valdemar eli tämän harvinaisen sairauden kanssa 56 vuotta..

Hemofilia luokitus

Terveessä ihmisessä veren hyytymismekanismissa on mukana 12 tekijää: 12 proteiinia, jotka on merkitty latinalaisilla numeroilla I - XII. Yhden niistä puuttuminen tai väheneminen veressä johtaa veren hyytymisen rikkomiseen.

Aiemmin erotettiin kolme perinnöllistä hemofiliaa:

  • hemofilia A (klassinen - tekijän VIII puute - antihemofiilinen globuliini);
  • hemofilia B (joulutauti - tekijä IX: n puute - plasman tromboplastiini);
  • hemofilia C (hyvin harvinainen muoto - tekijä XI -komponentin puute - veriplasman tromboplastiinin edeltäjä).

Koska hemofilia C: n oireet ja perintötapa poikkeavat merkittävästi kahdesta ensimmäisestä tyypistä, se suljettiin pois luokittelusta ja johtui harvinaisesta koagulopatiasta: joukko sairauksia, joilla on veren hyytymishäiriöitä useista syistä.

Vakavuuden kannalta hemofilia voidaan jakaa kolmeen muotoon:

  • helppo - verenvuoto tapahtuu vain leikkauksen aikana tai loukkaantumisten seurauksena;
  • keskipitkät - taudin oireet (laaja hematoomat ja verenvuoto loukkaantumisen jälkeen) esiintyvät varhaisessa iässä;
  • vaikea - tauti saa itsensä tuntemaan lapsen ensimmäisistä päivistä lähtien.

Hemofilian oireet

Hemofilia voi vaikuttaa kaiken ikäiseen lapseen. Jopa ensimmäisen elämänpäivän lapsilla - syntymän kefalohematooman muodossa, verenvuoto napanuorasta tai ihonalaisista ja ihonsisäisistä hematoomista. Alle vuoden ikäisillä lapsilla voi olla verenvuotoa hammastuksen aikana.

Mutta useimmiten taudin oireet ensimmäisten elämänkuukausien aikana ovat käytännössä näkymättömiä johtuen siitä, että äidinmaito sisältää aineita, jotka tukevat normaalia veren hyytymistä vauvassa.

Useimmissa tapauksissa hemofilian merkkejä ilmenee vuoden kuluttua, kun lapsi oppii kävelemään, ja ensimmäiset vammat tapahtuvat väistämättä. Tällä hetkellä voit tarkkailla hemofilian alkuperäisiä oireita:

  • ulkonäkö putoamisen jälkeen laajoista ja tuskallisista hematoomista, jotka eivät liukene hyvin;
  • pitkittynyt verenvuoto, joka ei vastaa loukkaantumisen vakavuutta: ne voivat esimerkiksi laukaista leikkauksia, hankaumia tai pieniä lääketieteellisiä toimenpiteitä, kuten veren ottaminen sormesta tai injektiot;
  • verenvuoto ikenistä hammastuksen tai hampaanpoiston aikana;
  • nenäverenvuoto, joka esiintyy usein ilman näkyvää syytä.

Ajan myötä lapsella ilmenee uusia oireita:

  • ruoansulatuskanavan ongelmat;
  • ruumiinlämpötilan nousu ilman näkyvää syytä;
  • veri virtsassa ja ulosteessa;
  • suurten nivelten hemartroosi (nivelten verenvuoto): lonkka, polvi, kyynärpää, olkapää. Niihin liittyy kipu, turvotus, kuume ja rajoitettu nivelten liikkuvuus. Ensisijaisella vaurioilla nämä ilmiöt häviävät kokonaan jonkin ajan kuluttua, mutta toistuvien verenvuotojen yhteydessä nivel voi vähitellen deformoitua.

Usein vakava verenvuoto ei ala heti vahingon jälkeen, vaan 6-12 tunnin kuluttua. Tämä johtuu siitä, että loukkaantumisen yhteydessä alkava verenvuoto pysähtyy verihiutaleilla, joita on veressä vakiona jopa hemofiliatapauksissa.

Hemofilian komplikaatiot

Verenvuodon seurauksena voi esiintyä useita komplikaatioita:

  • halvaus, gangreeni (johtuu hermopäätteiden ja suurten astioiden puristumisesta laajaan hematoomaan);
  • vaikea anemia (loukkaantumisen tai leikkauksen seurauksena tapahtuneesta runsasta verenvuotoa johtava);
  • akuutti hengitysvajaus (johtuu hengitysteiden mekaanisesta tukkeutumisesta, joka johtuu kurkunpään limakalvon verenvuodosta);
  • vakava hermoston vaurio ja jopa kuolema (aivojen ja selkäytimen sekä aivokalvojen verenvuotojen vuoksi);
  • trombosytopenia (verihiutaleiden määrän lasku);
  • aseptisen kudoksen nekroosi ja luun kalkinpoisto (osteoporoosi) johtuen usein luukudokseen johtavasta verenvuodosta.

Virheellisesti uskotaan, että potilas voi kuolla ulkoisesta verenvuodosta. Tämä on mahdollista harvinaisissa tapauksissa. Sisäinen verenvuoto traumasta on hengenvaarallisinta..

Mitä aikaisemmin lapsella todetaan sairaus ja hoito aloitetaan, sitä harvemmin komplikaatioita esiintyy..

Hemofilian diagnoosi

Taudin diagnoosi suoritetaan kolmessa vaiheessa:

  • anamneesin kerääminen: tiedot vastaavien oireiden ilmenemisestä perheessä ja äidin valitukset lapsen tilasta;
  • laboratorioverikokeet, joissa johtava indikaattori on pitempi veren hyytymisaika, sekä plasmanäyte, jossa vähintään yhden hyytymistekijän taso puuttuu tai on alentunut;
  • taudin kliiniset oireet.

Diagnoosin tekemisessä lääkärin on tehtävä erotusdiagnoosi trombosytopeenisella purppuralla, von Willebrandin taudilla ja Glanzmannin trombasthenialla.

Hemofiliahoito

Hemofilia on sairaus, joka seuraa lasta koko elämän. On mahdotonta päästä eroon siitä kokonaan. Hoito supistuu syntyneen verenvuodon pysäyttämiseen ja niiden seurausten poistamiseen.

Menetelmä taudin hoitamiseksi riippuu suoraan hemofilian tyypistä. Potilaat saavat puuttuvan hyytymiskomponentin laskimonsisäisenä injektiona.

Ennen hoidon aloittamista asiantuntijoiden on tutkittava lapsi: lastenlääkäri, hematologi, hammaslääkäri, ortopedia ja psykologi. Yhdessä he laativat yksilöllisen hoitosuunnitelman, jossa otetaan huomioon hemofilian tyyppi ja prosessin vakavuus..

Tyypin A hemofiliaa varten määrätään korvaushoitoa. Puuttuva tekijä VIII tuodaan vereen infusoimalla lapsi juuri valmistetulla sitraattiverellä tai suoralla verensiirrolla (yhden sukulaisista on oltava luovuttaja). Verisäilykkeet verensiirtoa varten eivät sovellu tässä tapauksessa, koska tarvittava globuliini tuhoutuu pitkäaikaisessa varastoinnissa.

Hemofilia-tyypin A hoidossa käytetään myös antihemofiilistä globuliinia, antihemofiilistä plasmaa ja kryosaostetta, juuri pakastetusta ihmisverestä valmistettua antihemofiilistä globuliinia. Virtaan tuotuina näillä lääkkeillä on erinomainen hemostaattinen (hemostaattinen) vaikutus.

Hemofilia B: n hoidossa on sallittua käyttää säilytettyä verta, koska tekijät IX ja XI eivät tuhoutu varastoitumisen seurauksena.

Taudin pahenemisen aikana lapsi tarvitsee tiukan sängyn lepotilaan, kunnes hänen tilansa vakiintuu..

Pienessä ulkoisessa verenvuodossa on suositeltavaa käyttää hemostaattista sieniä, fibriinikalvoa ja jopa rintamaitoa, joka sisältää runsaasti tromboplastiinia.

Hemartroosin kanssa lääkäri määrää konsultoinnin ortopedisen kirurgin kanssa. Tärkein hoito on tarkoitettu nivelen täydelliseen immobilisointiin 2-3 päivän ajan kylmällä. Massiivisella verenvuodolla suoritetaan nivelpistos ja hydrokortisonin anto. Muutamaa päivää myöhemmin määrätään loukkaantuneen raajan lihasten kevyt hieronta, ja he alkavat varovasti harjoittaa fysioterapiaa ja fysioterapiaa. Ja vain äärimmäisissä tapauksissa nivelen kirurginen hoito on osoitettu..

Hemofilian ehkäisy

Vaikka tautia pidetään parantumattomana, lääke voi pitää hemofiilisen lapsen hyvässä kunnossa..

Ensinnäkin on välttämätöntä estää verenvuoto. Tämä saavutetaan puuttuvan hyytymistekijän oikea-aikaisella infuusiolla, joka estää verenvuodon lihaksiin ja niveliin..

Kaikkien lasten on oltava rekisteröity lastenlääkäriin ja heillä on oltava asiakirja, josta käyvät ilmi hemofilian tyyppi, hoitomenetelmä ja tulos.

Vanhempien on tiedettävä, kuinka huolehtia lapsestaan ​​oikein, jotta hän ei tunne olonsa epämukavaksi kotona ja ikäisensä keskuudessa. Heidän on myös pystyttävä antamaan ensiapua vauvalle tarvittaessa..

Hemofilian kanssa on välttämätöntä rikastaa lapsen ruokaa vitamiineilla sekä kalsium- ja fosforisuoloilla.

"Kuninkaallisesta taudista" kärsivien lasten ei pidä harjoittaa fyysistä työtä loukkaantumisriskin takia. Siksi vanhempien tulisi kiinnostaa vauva henkiseen toimintaan ja kehittää hänessä kyky tällaiseen toimintaan..

Joskus vanhemmat sekoittavat hemofilusinfluenssarokotteet hemofilian ehkäisyyn. Nämä kaksi tautia eivät liity millään tavalla. Mutta hemofilia itsessään ei ole vasta-aihe lapsen rutiinirokotuksille. On kuitenkin muistettava, että kaikki tällaisten lasten rokotukset on tehtävä ihonalaisesti, koska lihaksensisäisen annon jälkeen voi esiintyä laaja hematooma..

Toinen suunta hemofilian ehkäisyssä voidaan kutsua konsultoinniksi lääketieteellisissä geneettisissä keskuksissa perheille, joissa joku sukulaisista (tai olemassa oleva lapsi) kärsii tästä taudista.

Mihin lääkäriin tulee ottaa yhteyttä

Hemofiliaa sairastavaa potilasta hoitaa hematologi, jonka tarkkailee lastenlääkäri. Hammaslääkärin, geneettisen lääkärin ja tarvittaessa (vanhempien lasten) tulee kuulla häntä psykologin toimesta. Jos komplikaatioita kehittyy, auttaa anestesiologi, kirurgi, neurologi tai ortopedisti. Kun hemartroosi ilmestyy, tarvitaan reumatologin tutkimus.

Hemofilia lapsilla - merkit ja hoito

Taudin leviämisen syyt ja mekanismi

Enimmäkseen pojat kärsivät hemofilian oireista. Synnynnäisen patologian syyt ovat kromosomaalisten vikojen esiintyminen, jotka aiheuttavat tiettyjen hyytymistekijöiden puutteen kehossa. Taudin perintämekanismi on erilainen viallisen geenin läsnä ollessa miehellä tai naisella (liitettynä X-kromosomiin tai autosomaaliseen).

Lasten hemofilian syyt

Tytöt sairastuvat, jos heidän äitinsä kantaa geeniä ja heidän isillään on samanaikaisesti hemofilia. Mutta useammin naisilla tauti ei ilmene, ja he välittävät viallisen kromosomin vain jälkeläisilleen. Jos tytär syntyy tällaiselle äidille, hän on myös epänormaalin geenin kantaja. Ja hänen poikansa syntyvät hemofiliassa.

Pojat syntyvät terveinä, jos isällä on hemofilia ja äidillä ei ole vikoja. Samaan aikaan tällaisissa perheissä syntyneistä tytöistä tulee epänormaalin geenin kantajia, koska he perivät epäterveellisen X-kromosomin isältään.

Jos isoisä on sairastunut hemofiliaan, pojanpoika perii sen äidin kautta, koska hänestä tulee viallisen kromosomin kantaja.

Satunnaisessa hemofiliassa veren hyytymistekijä lakkaa toimimasta toisesta syystä. Sitä hyökkäävasta-aineet, joita keho itse tuottaa autoimmuunipatologiassa ja luuytimen kantasolujen epänormaalissa lisääntymisessä. Tämä lasten hemofilian muoto on erittäin harvinaista..

Merkit ja oireet

Lasten kasvaessa esiintyy erilaisia ​​muutoksia hemofiliaoireissa. Vauvoilla, joilla on vaikea patologinen muoto, lähivuosina synnytyksen jälkeen on huomattavia verenvuotoja periosteumin ja kallon luiden ulkopinnan välillä, ihonsisäisiä verenvuotoja ja joissakin tapauksissa havaitaan myöhäistä verenvuotoa napanuorasta.

Kuuden kuukauden ikäisillä ja sitä vanhemmilla imeväisillä hemofilian oireita ovat usein vuotavat ikenet ja suun limakalvot, joita vahingoittavat erilaiset esineet. Tämän ikäisille potilaille, joilla on hemofilia, on ominaista myös pakaran verenvuodot..

Yleisimmät oireet toisena elinvuotena:

huonosti imeytyvät suuret hematoomat, jotka on saatu putoamisen aikana;

pitkittynyt verenvuoto pienillä vammoilla - hankaukset, rokotukset, puhkaisu kovettimella;

verenvuoto ikenistä pitkään, kun hampaat leikataan tai niiden uuttamisen jälkeen;

usein syytön nenäverenvuoto;

verenvuoto nivelonteloon tai lihaksiin;

hematuria (veri virtsassa);

verta ulosteissa.

Ajan myötä subfebriilin tila, ruoansulatuskanavan häiriöt lisätään lueteltuihin oireisiin. Useimmiten raskas verenvuoto ei ilmesty heti loukkaantumisen jälkeen, vaan 6-12 tunnin kuluttua. Lapsilla, joilla on lievä patologia, oireet ovat lieviä..

Merkkejä hemofiliasta lapsilla

Verenvuodon jälkeinen anemia, nivelten määrän lisääntyminen ja toimintahäiriöt sekä yleinen heikkous ovat apudiagnostista arvoa hemofiliassa..

Diagnostiikka

Kliinisten ohjeiden mukaan diagnoosin tekemiseksi on tarpeen ottaa historia ja suorittaa fyysinen tutkimus. Jos hemofilia on vakava, he löytävät kehosta useita mustelmia, runsaita verenvuotoja sisäisiin onteloihin. Suurten nivelten hemartroosista on merkkejä: muodonmuutos, turvotus, ihon paikallinen hypertermia.

Tutkimuksen seuraava vaihe käsittää sarjan laboratoriotestejä ja tutkimuksia. Potilaan hemofiliaa voidaan ehdottaa verikokeella APTT: lle, protrombiiniajalle ja trombiinin muodostumistestille. Tulosten mukaan hidas hyytymän muodostuminen paljastuu..

Koagulogrammin lisäksi diagnostiikka sisältää:

yleiset ja biokemialliset verikokeet;

yleinen virtsa-analyysi hematurian poissulkemiseksi;

bentsidiinin ulosteen piilevä verikoe.

Viime vuosina geneettinen testaus on tullut suosituksi hemofilian esiintymisen ja leviämisen todennäköisyyden määrittämiseksi. Diagnoosin vahvistamiseksi differentiaalidiagnoosi suoritetaan seuraavilla patologioilla: von Willebrandin tauti ja verihiutaleiden toimintahäiriöt (Glanzmannin tauti), trombosytopeeninen purppura.

Hoito

Kliinisen käytännön ohjeet lasten hemofiliaan

Hemofilian tyyppi ja oireiden vakavuus vaikuttavat hoidon taktiikoihin. Lapselle injektoidaan laskimoon puuttuva veren hyytymisen komponentti. Käytetään antihemofiilisiä lääkkeitä, juuri valmistettua plasmaa, kokonaista luovuttajan verta. He voivat myös suorittaa verensiirtoja lähisukulaisilta.

Kliinisissä ohjeissa otetaan huomioon myös verenvuotojen lokalisointi. Lääketieteellisen hoidon tarjoamiseen sisältyy seuraavaa:

Ehkäisy. Antaa ylläpitää puuttuvan tekijän aktiivisuuden noin 5%: n tasolla. Tämä estää verenvuodot nivelissä ja muissa kehon onteloissa. Profylaksia alkaa lapsen toisena vuotena ennen ensimmäistä verenvuototapausta tai pian sen jälkeen. Edulliset huolellisesti puhdistetut hyytymistekijäkonsentraatit (CFC).

Hoito avohoidossa. Sairaalalle lapselle pistetään FSC välittömästi trauman jälkeen tai ensimmäisten verenvuodon merkkien ilmaantuessa. Tämän ansiosta on mahdollista pysäyttää verenvuoto varhaisessa vaiheessa ja estää massiivinen verenvirtaus. Tässä tapauksessa lääkettä kulutetaan vähän.

Hoidossa (verenvuodolla). Hemostaattinen hoito suoritetaan käyttämällä FSC: tä tai "vaihtotyön" lääkkeitä tehokkaina annoksina. Jos riittämättömiä annoksia käytetään, verenvuotoa ei voida pysäyttää, aika menetetään ja kallis lääke kuluu tarpeettomasti.

Useiden asiantuntijoiden tulisi samanaikaisesti seurata ja määrätä hoitoa hemofiliapotilaille: hematologit, lastenlääkärit, ortopedit, hammaslääkärit, fysioterapeutit, fysioterapian ohjaajat, psykologit. Heidän on annettava johdonmukaisesti ja ajallaan suosituksensa potilaan fyysisen ja henkisen tilan ylläpitämiseksi asianmukaisella tasolla..

Hemofiliaa sairastavien lasten tulee aina pitää mukanaan asiakirja, jossa todetaan:

patologisen tilan vakavuus;

hoidon aikana käytettyjen lääkkeiden tyyppi;

vaadittu aloitusannos erityyppisille verenvuodoille;

tietoa siitä, miten voit ottaa yhteyttä lääkäriisi.

Jos tällainen kortti on helposti saavutettavissa olevassa paikassa, lapselle tarjotaan pätevää ensiapua hätätilanteissa..

Istutettu laskimoyhteyslaite helpottaa injektiota. Tällainen lääkinnällinen laite on kysytty vauvan hemofilian ehkäisyssä..

Kotihoito aloitetaan vauvoilla, joilla on riittävä laskimoyhteys. Ainakin yhden perheenjäsenen on oltava erikoistunut koulutukseen hemofiliaa sairastavien lasten auttamiseksi. Ajan myötä lapsi oppii tekemään infuusioita itselleen. Mutta hän tarvitsee edelleen perheen tukea..

Vastuulliset potilaat tai heidän vanhempansa pitävät verenvuotolokeja (paperilla tai sähköisesti), mukaan lukien päivämäärä ja tapahtumat, joissa se tapahtui, käytetyn lääkkeen annos ja eräkoodi sekä mahdolliset haittavaikutukset. Seuraavalla vierailulla hoitavan lääkärin luona tällaiset lehdet tulisi antaa hänelle.

Komplikaatiot

Hemofilian hoito lapsilla

Hemofiliaan voi liittyä seuraavia komplikaatioita:

laaja hematoma puristaa hermopäätteitä ja suuria astioita, mikä aiheuttaa halvauksen, gangreenin;

runsas verenvuoto trauman tai leikkausten taustalla aiheuttaa vakavan anemian kehittymisen;

kurkunpään verenvuoto aiheuttaa hengitysvaikeuksia;

luukudoksessa esiintyvien verenvuotojen vuoksi kehittyy aseptinen nekroosi.

On myös immuunijärjestelmän komplikaatioita: trombosytopenia, veren hyytymistekijöiden estäjien esiintyminen. Jotkut uskovat, että lapsi voi helposti menettää henkensä laajasta ulkoisesta verenvuodosta. Tätä tapahtuu hyvin harvoin. Piilevä sisäinen verenvuoto on paljon suurempi uhka..

Komplikaatioita esiintyy paljon harvemmin, jos lapsen tauti diagnosoidaan ajoissa ja valittiin riittävä hoito. Niiden riski pienenee myös, jos potilas välttää tietyntyyppistä liikuntaa, joka johtaa loukkaantumiseen, ei ota verihiutaleiden toimintaan vaikuttavia lääkkeitä (asetyylisalisyylihappo ja tulehduskipulääkkeet)..

Hemofilia on vaikea perinnöllinen patologia. Mutta jos tunnistat sen merkit ajoissa, älä unohda ehkäisevää korvaushoitoa ja muita terapeuttisia toimenpiteitä, lapsella on kaikki mahdollisuudet tuntea olonsa melko mukavaksi kotona ja ikäisensä ikäisissä oppilaitoksissa.

Hemofilia - syyt (periytynyt resessiivinen geeni), taudin todennäköisyys, tyypit, oireet ja merkit, diagnoosi, hoidon periaatteet ja lääkkeet

Sivusto tarjoaa taustatietoja vain tiedotustarkoituksiin. Sairauksien diagnoosi ja hoito tulisi suorittaa asiantuntijan valvonnassa. Kaikilla lääkkeillä on vasta-aiheita. Asiantuntijan kuuleminen vaaditaan!

Hemofilia on perinnöllinen verisairaus, jolle on ominaista taipumus verenvuotoon ja pitkä aika veren hyytymiseen. Tauti johtuu hyytymistekijöitä VIII ja IX koodaavien geenien mutaatiosta. Tällaisen verimutaation seurauksena näistä hyytymistekijöistä puuttuu, minkä seurauksena veri ei hyyty normaalilla nopeudella, ja henkilö kärsii pitkittyneestä jatkuvasta verenvuodosta (trauman, leikkauksen, vamman jälkeen), spontaanista verenvuodosta eri elimissä ja hematoomista.

Hemofilian piirre on, että vain pojat kärsivät taudista, ja tytöt eivät sairastu, vaan ovat vain mutanttigeenin kantajia. Tällä hetkellä oikean hoidon avulla hemofiliapotilaat voivat elää hyvin vanhaan, kun taas ilman hoitoa tällaiset ihmiset kuolevat yleensä 10-15 vuoden kuluessa.

Taudin olemus ja lyhyt kuvaus

Taudin nimi "hemofilia" on johdettu kahdesta kreikkalaisesta sanasta - heme - "veri" ja filia - "rakkaus", eli kirjaimellisesti "rakkaus vereen". Nimessä ilmaistaan ​​taudin tärkein olemus - vähentynyt veren hyytyminen, jonka seurauksena henkilö kokee pitkittynyttä verenvuotoa ja usein verenvuotoja eri elimissä ja kudoksissa. Lisäksi nämä verenvuodot ja verenvuodot voivat olla sekä spontaaneja että aiheuttaa erilaisia ​​vammoja, vammoja tai kirurgisia toimenpiteitä. Toisin sanoen hemofiliassa veri ei hyyty, vaan virtaa pitkään ja runsaasti vaurioituneesta kudoksesta.

Hemofilia johtuu veren spesifisten proteiinien puutteesta, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi. Nämä proteiinit osallistuvat biokemiallisten reaktioiden kaskadiin, jotka suorittavat veren hyytymistä, trombien muodostumista ja vastaavasti pysäyttävät verenvuodon vaurioituneesta kudoskohdasta. Luonnollisesti hyytymistekijöiden puute johtaa siihen, että tällainen biokemiallisten reaktioiden kaskadi etenee hitaasti ja epätäydellisesti, minkä seurauksena veri hyytyy hitaasti ja kaikki verenvuodot ovat melko pitkiä.

Riippuen siitä, millainen hyytymistekijä on veressä riittämätön, hemofilia jaetaan kahteen tyyppiin - hemofilia A ja hemofilia B. Tyypin A hemofiliassa ihmisen veressä on hyytymistekijä VIII: n puute, jota kutsutaan myös antihemofiiliseksi globuliiniksi (AGG). Hemofilia B: ssä on hyytymistekijä IX: n puute, jota kutsutaan myös joulutekijäksi.

Aikaisemmin eristettiin myös tyypin C hemofilia (Rosenthalin tauti), joka johtuu hyytymistekijä XI: n puutteesta, mutta johtuen siitä, että se eroaa merkittävästi A: sta ja B: stä kliinisissä oireissa ja syissä, tämä tauti on eristetty erillisenä nosologiana eikä sitä tällä hetkellä pidetä vaihtoehtona hemofilia.

Tällä hetkellä jopa 85% kaikista hemofiliatapauksista on tyypin A tauti, jota kutsutaan myös "klassiseksi hemofiliaksi". Tyypin B hemofilian osuus on enintään 15% kaikista taudin tapauksista. Hemofilia A: n yleinen esiintyvyys vaihtelee 5-10 tapausta 100000 vastasyntynyttä kohden, ja hemofilia B on 0,5-1 tapausta 100000 lasta kohti.

Molempien hemofiliatyyppien tärkein merkki on pitkittynyt verenvuoto, joka ilmenee jopa vähäisimmän vamman, esimerkiksi mustelman, leikkauksen jne. Jälkeen. Vastasyntyneillä lapsilla hemofilian merkkejä ovat pään pään suuret hematoomat synnytyksen jälkeen, mustelmat ja verenvuodot pakaroissa ja perineumissa, myöhään verenvuoto napanuorasta sekä verenvuoto hammastuksen aikana.

Yli kuuden kuukauden ikäisillä lapsilla ja aikuisilla hemofilia ilmenee mustelmina, jotka ilmenevät jopa pienillä vammoilla (mustelmilla) sekä verenvuodolla ikenistä ja nenästä tai hammastettaessa, puremalla kieltä ja poskia. Verenvuoto kestää yleensä vähintään 15-20 minuuttia, jopa pienellä kielen puremalla, minkä jälkeen se loppuu. Verenvuoto jatkuu kuitenkin muutama päivä loukkaantumisen jälkeen. Verenvuodon jatkuminen jonkin aikaa loukkaantumisen jälkeen ja näennäisesti esiintyvä veren pysähtyminen ovat hemofilialle ominaista.

Hemofiliapotilailla muodostuvat mustelmat ja mustelmat ovat laajoja, eivät liukene pitkään ja ilmestyvät jatkuvasti. Mustelman korjaaminen voi kestää jopa 2 kuukautta. Hemofiliapotilaiden mustelmat kukkivat, toisin sanoen niiden väri muuttuu peräkkäin - ensin ne ovat sinisiä, sitten violetteja, ruskean jälkeen ja resorption viimeisessä vaiheessa - kultaisia.

Hemofiliapotilailla verenvuodot silmässä tai sisäelimissä ovat erittäin vaarallisia, koska ne voivat johtaa ensinnäkin sokeuteen ja toiseksi kuolemaan..

Hemofilian tyypillisimmät verenvuodot ovat nivelten. Toisin sanoen veri virtaa nivelonteloon, minkä seurauksena hemartroosi kehittyy. Yleisimmin nivelet ovat polvi, kyynärpää, olkapää, lonkka, nilkka ja ranne. Nivelen verenvuodon yhteydessä turvotusta ja kipua esiintyy sairastuneessa elimessä, kehon lämpötila nousee ja tapahtuu suojaava lihasten supistuminen. Ensisijaisten verenvuotojen yhteydessä veri liukenee vähitellen, ja toistuvien verenvuotojen yhteydessä hyytymät jäävät nivelonteloon, mikä osaltaan ylläpitää kroonista tulehdusta ja ankyloosin (nivelten liikkumattomuus) muodostumista.

Hemofiliapotilaat ovat kategorisesti vasta-aiheisia veren hyytymistä pahentavien lääkkeiden, kuten aspiriinin, indometasiinin, Analginin, Sincumarin, varfariinin jne. Käytössä..

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, eli se siirtyy vanhemmilta lapsille. Tosiasia on, että veren hyytymistekijöiden puute, joka on taudin kehityksen perusta, esiintyy ihmisessä ei ympäristötekijöiden vaikutuksesta, vaan geenimutaation vuoksi. Tämä mutaatio johtaa siihen, että hyytymistekijöitä ei tuoteta tarvittavassa määrin ja henkilölle kehittyy hemofilia. Hemofilian piirre on se, että naiset ovat vain viallisen geenin kantajia, mutta eivät itse kärsi verenvuodosta, kun taas pojat sairastuvat päinvastoin. Tämä ominaisuus johtuu hemofiliaa aiheuttavan viallisen geenin sukupuoleen liittyvästä perinnöstä..

Hemofilian syyt

Siten hemofilian ensisijainen, todellinen syy on mutaatio hyytymistekijöiden geeneissä. Ja suora tekijä, joka aiheuttaa taipumuksen verenvuotoon, on veren hyytymistekijöiden puute, joka johtuu geenimutaatiosta.

Hemofiliageeni (resessiivinen sukupuoleen liittyvä)

Hemofiliageeni sijaitsee sukupuolen X kromosomissa ja on tyypiltään resessiivinen. Mieti, mitä tämä tarkoittaa ja miten se vaikuttaa taudin perimiseen ja kehitykseen yksinomaan pojilla..

Hemofiliageenin sijainti sukupuoli X-kromosomissa tarkoittaa, että sen perintö on sukupuoleen liittyvää. Toisin sanoen geeni välitetään tiettyjen mallien mukaisesti, erilainen kuin muun geneettisen materiaalin perintö, joka ei ole sukupuolikromosomeissa. Katsotaanpa tarkemmin hemofiliageenin perintöä.

Jokaisella normaalilla ihmisellä on välttämättä kaksi sukupuolikromosomia, joista toisen hän saa isältä ja toisen äidiltään. Tosiasia on, että munasoluilla ja siittiöillä on vain yksi sukupuolikromosomi, mutta kun hedelmöitys tapahtuu ja niiden geneettinen materiaali yhdistetään, muodostuu hedelmöitetty muna, joka on jo varustettu kahdella sukupuolikromosomilla. Tästä munasolusta kehittyy lapsi.

Sukupuolen kromosomien yhdistelmä, joka muodostuu isän ja äidin geneettisten ryhmien fuusion tuloksena, määrittää syntymättömän lapsen sukupuolen jo munasolun hedelmöitymisvaiheessa siittiöllä. Se menee näin.

Kuten tiedät, henkilöllä on vain kahden tyyppisiä sukupuolikromosomeja - X ja Y. Jokaisella miehellä on joukko X + Y: tä ja naisella - X + X. Vastaavasti naisen kehossa yksi X-kromosomi pääsee aina munasoluun. Ja miespuolisessa kehossa joko X-kromosomi tai Y pääsee siittiöiden geneettiseen joukkoon samalla taajuudella.Lisäksi, jos siittiö lannoittaa munan X-kromosomilla, hedelmöitetyssä munassa on joukko X + X: tä (yksi X isältä ja toinen X: ltä). äiti) ja siksi syntyy tyttö. Jos muna on hedelmöitelty spermalla, jolla on Y-kromosomi, hedelmöitetyssä munassa on joukko X + Y: tä (X äidiltä ja Y isältä), ja siksi syntyy poika.

Hemofiliageeni on kytketty X-kromosomiin, joten sen perintö voi tapahtua vain, jos se on munasoluun tai siittiöön tulleessa kromosomissa.

Lisäksi hemofiliageeni on resessiivinen, mikä tarkoittaa, että se voi toimia vain, jos paritetussa kromosomissa on geenin toinen resessiivinen alleeli. Recessivityn merkityksen ymmärtämiseksi on tunnettava hallitsevien ja resessiivisten geenien käsite..

Joten kaikki geenit on jaettu hallitseviin ja resessiivisiin. Lisäksi kukin geeni, joka on vastuussa tietystä piirteestä (esimerkiksi silmien väri, hiusten paksuus, ihon rakenne jne.), Voi olla joko hallitseva tai resessiivinen. Hallitseva geeni tukahduttaa aina resessiivisen ja ilmenee ulkoisesti. Mutta resessiiviset geenit näkyvät ulkoisesti vain, jos niitä on molemmissa kromosomeissa - sekä isältä että äidiltä. Ja koska henkilöllä on kaksi muunnosta kustakin geenistä, joista yksi osa saadaan isältä ja toinen äidiltä, ​​ulkoisen merkin lopullinen ilmenemismuoto riippuu siitä, ovatko molemmat puoliskot hallitsevia vai resessiivisiä..

Esimerkiksi ruskeiden silmien geeni on hallitseva ja sinisten silmien geeni on resessiivinen. Tämä tarkoittaa sitä, että jos lapsi saa ruskean silmän geenin yhdeltä vanhemmalta ja siniset silmät toiselta, hänellä on ruskeat silmät. Tämä tapahtuu, koska hallitseva ruskeasilmäinen geeni tukahduttaa resessiivisen sinisilmäisen geenin. Jotta lapsella olisi siniset silmät, hänen on saatava molemmilta vanhemmilta kaksi sinisen silmän resessiivistä geeniä. Toisin sanoen, jos on olemassa resessiivisen + hallitsevan geenin yhdistelmä, niin ulospäin dominantti ilmenee aina ja resessiivinen tukahdutetaan. Jotta resessiivinen voi ilmetä, on välttämätöntä, että se on "kahdessa kappaleessa" - sekä isältä että äidiltä.

Palatakseni hemofiliaan on muistettava, että sen geeni on resessiivinen ja kytketty X-kromosomiin. Tämä tarkoittaa, että hemofilian ilmentyminen vaatii kahden X-kromosomin läsnäolon, joilla on resessiivisiä hemofiliageenejä. Kuitenkin vain naisilla on kaksi X-kromosomia, ja vain miehillä, joilla on X + Y-sarja, on hemofilia.Tämä paradoksi voidaan helposti selittää. Tosiasia on, että miehellä on vain yksi X-kromosomi, jossa voi olla resessiivinen hemofiliageeni, ja toisessa Y-kromosomissa ei ole ollenkaan. Siksi syntyy tilanne, kun yksi resessiivinen geeni ilmenee ulkoisesti hemofiliassa, koska sitä ei ole ketään tukahduttamaan toisen hallitsevan parillisen geenin puuttuessa.

Naisella voi kehittyä hemofilia vain, jos hän saa kaksi X-kromosomia, joilla on taudille resessiiviset geenit. Todellisuudessa tämä on kuitenkin mahdotonta, koska jos naispuolisella sikiöllä on kaksi X-kromosomia, joissa on hemofiliageenejä, sitten 4 raskausviikolla, kun veri alkaa muodostua, tapahtuu keskenmeno sen elinkelvottomuuden vuoksi. Toisin sanoen vain naispuolinen sikiö voi kehittyä ja selviytyä normaalisti, jolloin vain yksi X-kromosomi kantaa hemofiliageeniä. Ja tässä tapauksessa, jos hemofilia-geenillä on vain yksi X-kromosomi, nainen ei sairastu, koska toisen X-kromosomin paritettu hallitseva geeni tukahduttaa resessiivisen.

Siten on selvää, että naiset ovat hemofiliageenin kantajia ja voivat välittää sen jälkeläisilleen. Jos naisen jälkeläiset ovat miehiä, se todennäköisesti kärsii hemofiliasta.

Hemofilian todennäköisyys

Hemofilian todennäköisyys määräytyy tämän taudin geenin läsnäolon tai puuttumisen suhteen yhdessä kumppaneista naimisiin. Jos kukaan vanhemmista miespuolisista sukulaisista (isä, isoisä, isoisänisä jne.), Sekä miehen että avioliiton solmivan naisen puolella, ei kärsinyt hemofiliasta, niin sen todennäköisyys yhteisillä lapsilla on käytännössä nolla. Tällöin lasten hemofilia voi ilmetä vain, jos mutaation seurauksena jollekin vanhemmista muodostuu taudin geeni.

Jos hemofiliaa sairastava mies ja terve nainen menevät naimisiin, heille syntyneet pojat ovat terveitä, ja tytöistä, joilla on todennäköisyys 50/50, tulee hemofiliageenin kantajia, jotka voivat myöhemmin välittää lapsilleen (kuva 1).

Hemofiliaa sairastavan miehen ja naisen, joka on hemofiliageenin kantaja, avioliitto on epäedullinen terveiden jälkeläisten syntymän kannalta. Tosiasia on, että tässä parissa on seuraavat todennäköisyydet saada lapsia, joilla on geenin kantaja tai hemofilia:

  • Terveen pojan syntymä - 25%;
  • Terveen tytön, ei hemofiliageenin kantajan, syntymä - 0%;
  • Hemofiliageenin terve tytön kantaja - 25%;
  • Hemofiliaa sairastavan pojan syntymä - 25%;
  • Keskenmenot (tytöt, joilla on kaksi hemofiliageeniä) - 25%.

Hemofiliageeniä kantavan naisen ja terveellisen miehen avioliitto johtaa sairaiden poikien syntymiseen 50 prosentin todennäköisyydellä. Tästä liitosta syntyneet tytöt voivat myös olla hemofiliageenin kantajia 50 prosentin todennäköisyydellä.

Kuva 1 - hemofiliasta kärsivän miehen ja terveellisen naisen avioliitosta syntyneet lapset.

Hemofilia lapsilla

Hemofilia lapsilla ilmenee samalla tavalla kuin aikuisilla. Lisäksi taudin ensimmäiset merkit voidaan nähdä pian vauvan syntymän jälkeen (esimerkiksi suuri syntymähematoma, muutaman päivän kuluessa uusiutuva napahaava ja mustelmat pakaroissa ja sisäreiteissä). Kun vauva kasvaa, verenvuodon ja verenvuodon tiheys ja määrä kasvavat myös, mikä liittyy vauvan kasvavaan aktiivisuuteen. Ensimmäinen verenvuoto nivelestä tapahtuu yleensä 2 vuoden iässä.

Jos epäillään hemofiliaa, lapsi tulee tutkia ja diagnoosi vahvistaa tai kumota. Jos hemofilia on vahvistettu, hematologin on tarkkailtava sinua ja suoritettava säännöllisesti korvaushoito. Vanhempien tulisi myös tarkkailla lasta tarkasti ja yrittää rajoittaa erilaisia ​​vammoja..

Hemofiliaa sairastavalle lapselle ei tule antaa lihaksensisäistä injektiota, koska ne aiheuttavat verenvuotoa. Tällaisille lapsille lääkkeitä annetaan vain laskimoon tai pillereinä. Ottaen huomioon lihaksensisäisten injektioiden mahdottomuus, opettajia, opettajia ja sairaanhoitajia tulisi varoittaa sairauksista, jotta he eivät vahingossa, kaikkien kanssa, rokottaisi lasta säännöllisesti jne. - tai syyt ovat elintärkeitä, huolellinen valmistelu tulisi tehdä sairaalassa.

Hemofilia naisilla

Naisten hemofilia on käytännössä casuistry, koska siihen on oltava uskomaton yhdistelmä olosuhteita. Naisilla on tällä hetkellä vain 60 hemofiliaa maailmassa..

Joten naisella voi olla hemofilia vain, jos hänen isänsä, jolla on hemofilia, ja äiti - taudigeenin kantaja - menevät naimisiin. Todennäköisyys saada tytär hemofiliasta tällaisesta liitosta on erittäin pieni, mutta silti olemassa. Siksi, jos sikiö selviää, syntyy tyttö, jolla on hemofilia..

Toinen variantti hemofilian esiintymisestä naisella on geenimutaatio, joka tapahtui hänen syntymänsä jälkeen, minkä seurauksena veren hyytymistekijöiden puute ilmestyi. Juuri tämä mutaatio tapahtui kuningatar Victoriassa, jolla ei kehittynyt hemofiliaa perimällä vanhemmiltaan, mutta de Novo.

Hemofiliaa sairastavilla naisilla on samat oireet kuin miehillä, joten seksuaalisesti taudin kulku on täsmälleen sama..

Hemofilia miehillä

Taudin tyypit (tyypit, muodot)

Tällä hetkellä eristetään vain kaksi hemofilian muotoa - A ja B. Hemofilia A: n kanssa veressä on hyytymistekijä VIII: n puute. Hemofilia B: ssä hyytymistekijä IX ei ole riittävä. Toisin sanoen hemofiliatyypit eroavat toisistaan ​​sen suhteen, millainen hyytymistekijä puuttuu verestä. Nykyään kaikista hemofiliatapauksista maailmassa noin 85% on hemofilia A ja vain 15% B-hemofilia..

Molempien hemofiliatyyppien (A ja B) kliiniset ilmenemismuodot ovat samat, joten on mahdotonta erottaa niitä toisistaan ​​oireiden perusteella. Ainoastaan ​​laboratoriotestien avulla on mahdollista määrittää tarkalleen hemofiliatyyppi, jota tietty henkilö kärsii..

Samoista kliinisistä ilmenemismuodoista huolimatta on tarpeen määrittää, millainen hemofilia tietyllä henkilöllä on, koska hemofilia A: n ja B: n hoito on erilaista. Eli hemofiliatyypin tuntemus on välttämätöntä oikean ja riittävän hoidon kannalta, joka antaa henkilölle normaalin laadun ja elinajanodotteen..

Hemofilian merkit (oireet)

Hemofilian oireista ja oireista on paljon väärinkäsityksiä. Joten yksi väärinkäsitys taudista on, että mikä tahansa leikkaus tai haava voi johtaa hemofiliapotilaan kuolemaan. Itse asiassa näin ei ole. Hemofiliaa sairastava henkilö ei vuota leikkauksista, se vain lopettaa verenvuodon paljon kauemmin kuin terve. Lisäksi hemofiliapotilas kärsii verenvuodoista ihon alla ja lihasten välisessä tilassa, joita esiintyy usein, ja pienistä vammoista (mustelmat, hankaumat, sokit jne.), Jotka eivät aiheuta mustelmia terveellä henkilöllä.

Hemofilia esiintyy yleensä vastasyntyneen elämän ensimmäisinä päivinä. Ensimmäiset taudin merkit ovat pään hematoomat, verenvuodot ihon alla, verenvuoto injektiokohdista sekä sidottu napanuuvi, joka esiintyy satunnaisesti muutaman päivän sisällä napanuoran ligaation jälkeen. Ensimmäisen elinvuoden aikana lasten hemofilia ilmenee verenvuotona hammastuksen aikana, vahingossa puremasta poskelle tai kielelle. Yhden vuoden iästä lähtien, kun lapsi alkaa kävellä, hänellä on samat hemofilian oireet kuin aikuisilla. Nämä oireet yhdistetään erityiseen ryhmään, jota kutsutaan verenvuototaudiksi..

Joten hemorraginen oireyhtymä, joka on hemofilian tärkein ilmentymä, sisältää seuraavat oireet:

  • Hematoomat;
  • Hemartroosi;
  • Viivästynyt verenvuoto.

Hemorraginen oireyhtymä hemofiliassa ei ole riittävä loukkaantumisen vakavuuteen nähden. Eli pieni mustelma johtaa suuren mustelman muodostumiseen. Pysäytetty verenvuoto voi jatkua muutaman tunnin kuluttua ja pysähtyä itsestään jne..

Harkitse yksityiskohtaisesti verenvuototaudin oireita.

Hematoomat (mustelmat) ovat laajoja verenvuotoja eri kudoksissa - ihon alla, lihasten välisessä tilassa, periosteumin alla, vatsakalvon takana, silmän rakenteessa jne. Niiden muodostuminen johtuu nesteen, hyytymättömän veren ulosvirtauksesta vaurioituneista astioista. Koska vuotanut veri pysyy nestemäisenä ja hyytymättömänä pitkään, hematoomat liukenevat hyvin pitkään. Jos hematoma on suuri, se voi puristaa hermoja ja suuria verisuonia aiheuttaen halvauksen, voimakkaan kivun tai jopa kudosnekroosin..

Useimmin muodostuu ihon ja lihaksen väliset hematoomat, jotka ovat myös turvallisimpia. Kipujen ja kehon esteettisen ulkonäön heikentymisen lisäksi tällaiset hematoomat eivät aiheuta vakavia seurauksia. Ihon tai lihasten mustelmien alueella henkilö tuntee puutumista, pistelyä, kuumetta ja kipua sekä rajoitettua liikettä. Näiden ilmenemismuotojen lisäksi hematoma voi aiheuttaa yleisiä oireita - kehon lämpötilan nousu, heikkous, huonovointisuus ja unihäiriöt.

Vaarallisia ovat sisäelimiin muodostuvat hematoomat. Retroperitoneaaliset hematoomat aiheuttavat samanlaisia ​​oireita kuin akuutti appendisiitti (akuutti vatsakipu, kuume jne.) Ja ovat erittäin vaarallisia, koska ne voivat olla hengenvaarallisia. Mesenteryyn muodostuvat hematoomat voivat aiheuttaa suolitukoksia. Silmän hematoomat voivat johtaa sokeuteen.

Viivästynyt verenvuoto. Hemofilian myötä kehittyy sisäistä ja ulkoista verenvuotoa. Yleisin verenvuoto tapahtuu ikenistä, nenästä ja suun limakalvosta. Sisäinen verenvuoto on harvinaista ja johtuu vain traumasta.

Kaikki hemofilian verenvuodot jaetaan tavallisiin ja hengenvaarallisiin. Yleisiä verenvuotoja ovat lihasten, nivelten, ihon ja ihonalaisen rasvan verenvuodot. Hengenvaarallinen verenvuoto sisältää verenvuodon ihmiselämän kannalta kriittisiin sisäelimiin, esimerkiksi aivoihin ja selkäytimeen, sydämeen jne. Esimerkiksi aivoverenvuoto voi aiheuttaa aivohalvauksen, jota seuraa kuolema jne..

Verenvuoto hemofilian kanssa ei vastaa loukkaantumisen vakavuutta, koska verenvuoto kestää kauan. Verenvuodolle on ominaista niiden viivästyminen. Toisin sanoen verenvuodon lopettamisen jälkeen se voi jatkua useita kertoja seuraavien päivien aikana. Tyypillisesti ensimmäinen viivästynyt verenvuoto tapahtuu 4-6 tuntia loukkaantumisen jälkeen. Tämä johtuu siitä, että muodostunut trombi on kestämätön, ja verenkierto repii sen pois verisuonen seinämästä. Tämän seurauksena astiaan muodostuu aukko, jonka läpi veri virtaa jonkin aikaa. Verenvuoto lopulta loppuu, kun verisuonen seinämän haava supistuu, ja trombi on riittävä sulkemaan se turvallisesti, murtumatta verenkierron vaikutuksesta.

Älä ajattele, että hemofiliaa sairastava henkilö menettää paljon verta pienistä leikkauksista ja hankauksista. Tällaisissa tapauksissa verenvuoto loppuu yhtä nopeasti kuin terveillä ihmisillä. Laajoilla kirurgisilla toimenpiteillä, vammoilla ja hampaanpoistolla verenvuoto voi kuitenkin pitkittyä ja olla hengenvaarallinen. Siksi vammat ja kirurgiset toimenpiteet ovat vaarallisia hemofiliasta kärsiville, eivätkä banaalit naarmut..

Hemartroosi on yhteinen verenvuoto, joka on yleisin ja yleisin hemofilian ilmentymä. Hemartroosin yhteydessä veri virtaa nivelonteloon nivelpussin kudoksista. Lisäksi, jos verenvuodon pysäyttämiseen ja hemofilian hoitoon tähtääviä toimenpiteitä ei ole, veri virtaa verisuonista, kunnes koko nivelontelo täyttyy..

Hemartroosi muodostuu vain yli 3-vuotiailla lapsilla ja aikuisilla. Alle 3-vuotiailla lapsilla ei ole hemofiliaa, koska he liikkuvat vähän eikä siten kuormita niveliä.

Verenvuotoja esiintyy useimmiten suurissa nivelissä, jotka ovat raskaassa stressissä, kuten polvet, kyynärpäät ja nilkat. Hieman harvemmin hemartroosi vaikuttaa olkapään ja lonkan niveliin sekä jalkojen ja käsien niveliin. Muut nivelet, joilla on hemofilia, eivät koskaan kärsi. Verenvuotoja voi esiintyä jatkuvasti samassa nivelessä, jota tässä tapauksessa kutsutaan kohdeniveleksi. Verenvuotoja voi kuitenkin esiintyä samanaikaisesti useissa nivelissä. Taudin vakavuudesta ja henkilön iästä riippuen hemartroosi voi vahingoittaa 8-12 niveltä.

Hemofiliassa esiintyy nivelten verenvuotoa ilman näkyvää syytä, ts. Ilman vaurioita tai vammoja, jotka voivat häiritä verisuonten eheyttä. Akuutin verenvuodon yhteydessä nivelen tilavuus kasvaa nopeasti, sen yläpuolella oleva iho kireänä, jännittyneenä ja kuumana, ja kaikilla liikeyrityksillä tuntuu terävä kipu. Nivelontelossa esiintyvien verenvuotojen seurauksena muodostuu kontraktuuri (johto, joka estää nivelen normaalia liikkumista). Kontraktuurasta johtuen liike nivelessä on voimakkaasti rajoitettu, ja se itsessään on epäsäännöllinen.

Nivelten jatkuvien verenvuotojen takia alkaa hidas tulehdusprosessi, jota vastaan ​​niveltulehdus kehittyy hitaasti. Nivelen muodostava luu läikkyneen veren imevien proteolyyttisten entsyymien vaikutuksesta myös hajoaa. Tämän seurauksena osteoporoosi alkaa kehittyä, luihin muodostuu nesteitä sisältäviä kystat ja lihakset surkastuvat. Tämä prosessi johtaa henkilön vammaisuuteen tietyn ajan kuluttua..

Hemofilian korvaushoito voi hidastaa niveltulehduksen etenemistä ja siten lykätä pysyvän muodonmuutoksen ja nivelen toiminnallisen aktiivisuuden menetystä. Jos hemofilian korvaushoitoa ei suoriteta, nivel deformoituu ja lakkaa toimimasta normaalisti useiden verenvuotojen jälkeen.

Hemofilian vakavuus määräytyy veren hyytymistekijän määrän perusteella. Joten hyytymistekijöiden aktiivisuus on normaalisti 30%, ja hemofiliassa se on enintään 5%. Siksi, riippuen hyytymistekijöiden aktiivisuudesta, hemofilia jaetaan seuraaviin vakavuusasteisiin:

  • Erittäin vakava - hyytymistekijän aktiivisuus 0-1%;
  • Vakava - hyytymistekijän aktiivisuus 1-2%;
  • Kohtalainen - hyytymistekijän aktiivisuus 3-5%;
  • Lievä - hyytymistekijäaktiivisuus 6-15%.

Lisäksi piilevä hemofilia on eristetty, jossa oireet ovat hyvin heikkoja, eikä henkilö käytännössä kärsi taudista. Piilevässä hemofiliassa hyytymistekijän aktiivisuus on 16-35%.

Hemofilian diagnoosi

Hemofilian diagnosoimiseksi tehdään seuraavat laskimosta otetun veren laboratoriotestit:

  • Plasman uudelleenarviointiaika (hemofilian ollessa yli 200 sekuntia);
  • APTT (hemofilia on yli 50 sekuntia);
  • Sekoitettu APTT (hemofilian kanssa normaaleissa rajoissa);
  • PTI (hemofilia on alle 80%);
  • INR (hemofilian ollessa normaalia enemmän, eli yli 1,2);
  • Autokoagulaatiotesti (yli 2 sekuntia);
  • VIII tai IX: n hyytymistekijöiden pitoisuuden lasku veressä;
  • Hyytymistekijöiden antigeenien VIII ja IX määrittäminen (hemofiliassa näiden antigeenien taso on normaali, mikä mahdollistaa sen erottamisen von Willebrandin taudista);
  • Tromboplastiinin muodostumistesti (antaa sinun erottaa hemofilia A ja B). Tämän testin suorittamiseksi lisätään kaksi reagenssia testiveriin - terveellisen ihmisen veriplasma, joka seisoi 1-2 päivää, sekä BaSO: n saostama plasma.4, jonka jälkeen molemmissa näytteissä määritetään APTT. Jos APTT: stä tulee normaali koeputkessa, johon on lisätty plasma, joka on seisonut 1-2 päivää, henkilöllä on hemofilia B.Jos APTT: stä on tullut normaali koeputkessa, johon lisättiin BaSO4: llä saostettua plasmaa, henkilöllä on hemofilia A;
  • Restriktio-DNA-fragmenttien pituuksien polymorfismi (luotettavin ja tarkin testi hemofiliaa aiheuttavien mutaatioiden tunnistamiseksi geeneissä ja taudin tyypin määrittämiseksi - A tai B).

Luetellut testit voidaan suorittaa kenelle tahansa, mukaan lukien vastasyntynyt, koska ne ovat melko objektiivisia, eivät riipu iästä ja voivat havaita hemofilian erittäin tarkasti..

Lisäksi on olemassa useita testejä, joilla voidaan diagnosoida hemofilia jopa sikiön kohdunsisäisen kehityksen aikana. Tällaisia ​​testejä suositellaan pariskunnille, joilla on riski saada hemofiliaa sairastava lapsi (esimerkiksi naisen isä tai veljet kärsivät hemofiliasta jne.). Joten hemofilian havaitsemiseksi sikiössä suoritetaan seuraavat testit:

  • Sikiön DNA-restriktiofragmenttien pituuksien polymorfismi (tutkimusmateriaali saadaan lapsivesitutkimuksen aikana 15. raskausviikon jälkeen);
  • Hyytymistekijöiden aktiivisuustaso (tutkimuksessa napanuoraverta otetaan 20. raskausviikolla).

Hemofilia - hoito

Hoidon yleiset periaatteet

Koska hemofiliaa ei voida täysin parantaa geenitason vian vuoksi, tämän taudin hoidolla pyritään kompensoimaan hyytymistekijöiden puute. Tällaista hoitoa kutsutaan korvaavaksi hoidoksi, koska lääkkeitä, jotka sisältävät riittämättömiä aineita, ruiskutetaan ihmiskehoon. Korvaushoito antaa sinun ylläpitää normaalia veren hyytymistä ja pysäyttää hemorragisen oireyhtymän hemofiliassa. Toisin sanoen korvaushoidon taustalla henkilö ei kärsi (tai heidän vakavuutensa on vähäinen) hemartroosista, hematoomista ja verenvuodosta.

Hemofilia A: n korvaushoitoon käytetään veren kryosaostusta, puhdistettua tai rekombinanttia tekijää VIII sekä tuoretta sitruunattua luovuttajaverta, jota on säilytetty enintään päivä. Nämä korvaushoitomenetelmät annetaan laskimoon 2 kertaa päivässä. Optimaaliset keinot ovat tekijä VIII: n valmisteet, joita tulisi käyttää ensisijaisesti A-hemofilian hoitoon. Ja vain hyytymistekijä VIII -valmisteiden puuttuessa veren kryosaostusta tai sitraattiverta voidaan käyttää hemofilian korvaushoitona.

Hemofilia B: n korvaushoidossa käytetään puhdistettuja tekijä IX -konsentraatteja (esimerkiksi Conine-80), protrombiinikompleksivalmisteita, PPSB-kompleksivalmistetta ja purkitettua verta tai plasmaa, jolla on mikä tahansa säilyvyysaika. Näitä korvaushoitoaineita annetaan laskimoon kerran päivässä. Tekijä IX -konsentraatit ovat parhaita hoitoja hemofilia B: lle. Protrombiinikompleksin, PPSB: n ja purkitetun veren valmistamista suositellaan vain, jos tekijä IX -konsentraatteja ei ole mahdollista käyttää.

Kehittyneissä Euroopan maissa ja Yhdysvalloissa verestä valmistettuja lääkkeitä (kryosaostuma, sitruuna luovuttajan veri, purkitettu tai jäädytetty plasma) ei ole käytetty hemofilian korvaushoitoon yli 30 vuoden ajan, koska luovuttajien valinnasta ja todentamisesta huolimatta mahdollisuutta kantaa vakavia infektioita ei ole suljettu pois. kuten AIDS, hepatiitti jne. Entisen Neuvostoliiton maissa suurin osa hemofiliapotilaista on pakko käyttää lääkkeitä, jotka on saatu luovuttajien verestä. Siksi, jos hemofiliaa sairastavalla henkilöllä on mahdollisuus ostaa tekijöistä VIII tai IX valmisteita, se on tehtävä ja käytettävä niitä eikä veren komponentteja, koska se on paljon turvallisempaa ja tehokkaampaa..

Hemofiliapotilaiden korvaushoitoa suoritetaan jatkuvasti koko elämän ajan. Tässä tapauksessa korvaushoitolääkkeitä voidaan antaa profylaktisesti tai tarvittaessa. Profylaktisesti lääkkeitä annetaan, kun hyytymistekijän aktiivisuuden taso saavuttaa 5%. Lääkkeiden ennalta ehkäisevän antamisen ansiosta verenvuodon, hemartroosin ja hematoomien riski on minimoitu. Tarvittaessa lääkkeitä annetaan, kun verenvuoto on jo esiintynyt - hemartroosi, hematoma jne..

Korvaushoidon lisäksi käytetään oireenmukaisia ​​aineita, jotka ovat välttämättömiä tiettyjen uusien elinten ja järjestelmien toiminnan häiriöiden lievittämiseksi. Esimerkiksi verenvuodon pysäyttämiseksi hemofiliapotilaiden on käytettävä aminokapronihappovalmisteita (Acicapron, Afibrin, Amicar, Carpacid, Carpamol, Epsicapron), traneksaamihappoa (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminat, Exacil) ja myös Amben- tai Desmopressin-analogia. tai levitä paikallisesti hemostaattinen sieni, fibriinikalvo, gelatiini, trombiini tai tuore ihmismaito verenkierron alueelle.

Jos nivelissä on verenvuotoa, potilas on laitettava nukkumaan ja raajan on oltava liikkumattomana fysiologisessa asennossa 2-3 päivää. Levitä kylmään sairauteen. Jos nivelonteloon on vuotanut paljon verta, se on poistettava nopeasti imemällä. Aspiraation jälkeen hydrokortisoniliuos ruiskutetaan nivelen tulehdusprosessin pysäyttämiseksi. 2-3 päivän kuluttua yhteisen verenvuodon jälkeen on välttämätöntä poistaa liikkumattomuus, tehdä kevyt hieronta haavoittuneeseen raajaan ja tehdä erilaisia ​​varovaisia ​​liikkeitä.

Jos nivelten lukuisien verenvuotojen seurauksena sen toiminta menetetään, kirurginen hoito on välttämätöntä..

Lääkkeet hemofilian hoitoon

Hemofilia: taudin havaintohistoria, hemofiliageenin leviäminen, tyypit, diagnoosimenetelmät, hoito veren hyytymistekijöillä, ennaltaehkäisy (hematologin lausunto) - video

Hemofilia: kuvaus, oireet, diagnoosi, hoito (korvaushoito) - video

Hemofilia: tilastot, taudin luonne, oireet, hoito, kuntoutustoimenpiteet hemartroosille (nivelvuoto) - video

Kirjoittaja: Nasedkina A.K. Biolääketieteellisen tutkimuksen asiantuntija.