Kuinka määrittää von Willebrand -kerroin?

Von Willebrandin tauti on perinnöllinen verisairaus, jolle on tunnusomaista verenvuotohäiriö..

Veren hyytymisprosessi - hemostaasi on melko monimutkainen ja koostuu useista peräkkäisistä vaiheista. Lopputuloksena muodostuu veritulppa, joka tukkii luotettavasti vaurioituneen alueen.

Von Willebrandin taudissa yksi hemostaasin linkeistä häiriintyy von Willebrand -faktorin - kompleksisen proteiinin, joka tarjoaa verihiutaleiden kiinnittymisen keskenään ja aluksen sisäseinään, pienentyneen määrän tai täydellisen puuttumisen vuoksi..

Taudin pääasiallinen ilmenemismuoto on vaihtelevaa verenvuotoa. Useimmissa tapauksissa vakavaa verenvuotoa esiintyy traumalla tai invasiivisilla toimenpiteillä.

Tämä on autosomaalisen dominanttityypin perinnöllinen sairaus: Tämän patologian kehittymiseen riittää, että viallinen geeni siirretään joltakin vanhemmista (von Willebrand -faktorin tuottamisesta vastaava geeni).

Von Willebrandin taudin esiintyvyys on noin 120 ihmistä miljoonaa kohti. Vakavat muodot vaikuttavat noin 1-5 miljoonaan.

Hoito on konservatiivista. Hoito koostuu lääkkeiden antamisesta, jotka korvaavat von Willebrandin tekijän, hidastavat verihyytymien liukenemista, lisäävät verenvuodon aikana vapautuneen von Willebrandin tekijän määrää..

Angiohemofilia, von Willebrand-Jurgens perustuslaillinen trombopatia.

Von Willebrandin tauti, angiohemofilia, Willebrand-Juergensin tauti.

  • Suurten mustelmien, hematoomien muodostuminen jopa pienillä vammoilla;
  • pitkä, vaikea pysäyttää verenvuoto leikkauksilla ja muilla ihovaurioilla;
  • pitkittynyt, vaikea pysäyttää nenäverenvuoto;
  • pitkäaikainen verenvuoto ikenistä hampaiden pesun jälkeen;
  • runsas ja pitkittynyt kuukautisvuoto;
  • veren sekoitus ulosteisiin (verenvuoto ruoansulatuskanavasta);
  • veren sekoitus virtsaan (verenvuoto virtsateistä).

Yleistä tietoa taudista

Von Willebrandin tauti on perinnöllinen häiriö, jolle on tunnusomaista verenvuotohäiriö.

Veren hyytymisprosessi käynnistyy, kun verisuonen seinä on vaurioitunut. Se käy läpi useita vaiheita, joista kukin vaatii tiettyjen komponenttien (hyytymistekijät) läsnäoloa. Tämän seurauksena muodostuu trombi (veritulppa), joka tukkii tiukasti loukkaantumiskohdan, mikä estää liiallisen verenhukan.

Von Willebrandin taudissa yksi veritulpan muodostumisen linkeistä on häiriintynyt. Tämä johtuu geneettisestä virheestä, jonka seurauksena yhden hyytymistekijän - von Willebrandin tekijän (tai sitä ei ole kokonaan) määrä tällaisten potilaiden veressä.

Von Willebrandin tekijä on monimutkainen proteiini, joka tarvitaan verihiutaleiden tarttumiseen toisiinsa ja niiden kiinnittymiseen astian vaurioitumispaikkaan. Sitä tuotetaan verisuonten sisäseinän soluissa (endoteelisolut). Se estää myös hyytymistekijä VIII: n ennenaikaisen inaktivaation, joka toimii sen kantajana.

Tauti kehittyy viallisen geenin läsnä ollessa, joka on vastuussa von Willebrandin tekijän synteesistä, ja sillä on autosomaalinen hallitseva perintötapa: viallisen geenin läsnä ollessa yhdessä vanhemmista tämä patologia siirtyy tuleville jälkeläisille 50 prosentissa tapauksista. Viallisten geenien yhdistelmistä riippuen erotellaan useita von Willebrandin taudin tyyppejä, jotka eroavat toisistaan ​​niiden ilmenemisen vakavuudessa..

  • Tyypille I on tunnusomaista von Willebrandin tekijän kvantitatiivinen puute, joka on lievä tai kohtalainen. Kevyin ja yleisin muoto. Kolme neljästä von Willebrandin tautia sairastavasta potilaasta on tyypin I tautia.
  • Tyypissä II on von Willebrandin tekijän kvalitatiivinen puute. Sen määrä veressä voi olla normaali tai jonkin verran alentunut, mutta sen toiminnallinen toiminta heikkenee merkittävästi. Tämä johtuu tämän tekijän synteesistä, jolla on muuttunut molekyylirakenne. Tämä tyyppi on jaettu useisiin alatyyppeihin, joilla kaikilla on omat ominaisuutensa..
  • Tyyppi III on vakavin muoto ja harvinainen. Ominaista erittäin matala tai ei lainkaan von Willebrandin tekijä.

Useimmissa tapauksissa (tyypin I taudilla) von Willebrandin tauti etenee verenvuototaipumuksella. Hammasten pesun jälkeen voi esiintyä vaikeasti pysäytettävää verenvuotoa leikkausten, haavojen, nenäverenvuotojen, ikenien yhteydessä. Ihonalaiset ja intraartikulaariset hematoomat voivat muodostua jopa pienien vammojen jälkeen. Naisilla pääasiallinen valitus on raskas ja pitkittynyt kuukautinen..

Taudin ennuste tyypissä I on yleensä suotuisa. Tyypeissä II ja III voi esiintyä vakavaa, hengenvaarallista verenvuotoa.

Kuka on vaarassa?

  • Henkilöt, joiden lähisukulaiset kärsivät von Willebrandin taudista. Geneettinen taipumus on merkittävä riskitekijä. Jos jollakin vanhemmista on puutteellinen geeni tälle taudille, niin 50 prosentissa tapauksista patologia siirtyy jälkeläisille.

Laboratoriotutkimusmenetelmillä on keskeinen merkitys diagnostiikassa, jotka ovat välttämättömiä von Willebrandin tekijän puutteen tunnistamiseksi, veren hyytymisjärjestelmän parametrien arvioimiseksi..

  • Von Willebrandin tekijän antigeeni. Menetelmä palvelee von Willebrandin tekijän määrällistä määritystä veressä. Tyypin I taudissa tämän indikaattorin taso laskee. Tyypissä III von Willebrandin tekijä puuttuu käytännössä; tyypissä II sen taso voi laskea hieman, mutta sen toiminnallinen toiminta on heikentynyt.
  • Verihiutaleiden aggregaatio ristosetiinilla plasmassa. Tämä tutkimus osoittaa von Willebrandin tekijän tehokkuuden. Ristosetiini on antibiootti, joka stimuloi verihiutaleiden aggregaatiota (kiinnittymistä). Von Willebrandin taudilla se vähenee.
  • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). APTT on hyytymän muodostumiseen kuluva aika erityisreagenssien lisäämisen jälkeen veriplasmaan. Tällä indikaattorilla on suuri merkitys tiettyjen hyytymistekijöiden puutteen tunnistamisessa. Von Willebrandin taudissa tämä aika pitenee, mikä osoittaa veren hyytymisen muodostumiskyvyn heikkenemistä.
  • Tekijä VIII: n koagulanttiaktiivisuuden (hyytymisen) määrittäminen. Von Willebrandin taudissa se voi olla normaali tai vähentynyt..
  • Verenvuotoaika on aika verenvuodon alkamisesta sen lopettamiseen. Von Willebrandin taudin lisääntyessä.
  • Koagulogramminumero 3 (protrombiini (Quickin mukaan), INR, fibrinogeeni, ATIII, APTT, D-dimeeri). Hemostaasijärjestelmän eri linkkien kattava analyysi, jonka arviointi on tarpeen veren hyytymishäiriöiden yhteydessä.
  • Yleinen verianalyysi. Voit mitata veren pääparametrit. Von Willebrandin taudissa verihiutaleiden määrä on normaalin rajoissa, punasolujen ja hemoglobiinin määrä voi laskea.

Laboratoriotestit ovat ensisijaisen tärkeitä von Willebrandin taudin diagnosoinnissa. Instrumentaalisia tutkimuksia käytetään diagnosoimaan sen mahdolliset komplikaatiot: erilainen verenvuoto, verenvuoto.

  • Esophagogastroduodenoscopy (EFGDS). Ruokatorven, vatsan, pohjukaissuolen tutkimus endoskoopilla. Voit tunnistaa muutokset näiden elinten seinämissä, havaita verenvuodon lähde (esimerkiksi mahahaava).
  • Ultraäänitutkimus (ultraääni). Voit visualisoida sisäelimiä ja tunnistaa vapaan nesteen (veren) onteloissa. Tämä on tarpeen sisäisen verenvuodon diagnosoimiseksi, joka on erityisen voimakasta von Willebrandin taudissa..

Von Willebrandin taudin hoito on konservatiivista. Sen tarkoituksena on lisätä von Willebrandin tekijän määrää veressä ja palauttaa veren hyytymisparametrit. Seuraavia lääkeryhmiä käytetään:

  • veren hyytymistekijä VIII: ta ja von Willebrandin tekijää sisältävät valmisteet - käytetään kompensoimaan von Willebrandin tekijän puutetta ja niitä voidaan käyttää missä tahansa taudin muodossa;
  • lääkkeet, jotka lisäävät von Willebrandin tekijävarastojen vapautumista verisuoniseinästä - voivat olla tehokkaita tyypin I ja joidenkin tyypin II tautien muodoissa;
  • hormonaaliset ehkäisyvalmisteet (ehkäisyvalmisteiden sisältämät estrogeenit lisäävät von Willebrandin tekijän määrää ja aktiivisuutta) - voidaan käyttää von Willebrandin tekijän puutteen aiheuttamaan pitkittyneeseen kuukautisvuotoon;
  • antifibrinolyyttiset lääkkeet - lääkkeet, jotka hidastavat veren hyytymistekijöiden tuhoutumista, mikä auttaa säilyttämään jo muodostuneita veritulppia; voidaan määrätä ennen kirurgisia toimenpiteitä, hampaanpoistoja ja muita invasiivisia toimenpiteitä ja niiden jälkeen.

Willebrandin tauti on perinnöllinen patologia. Jos perheellä on siitä kärsiviä sukulaisia, raskautta suunniteltaessa on suositeltavaa suorittaa geenitesti, jossa arvioidaan viallisen geenin siirtymisen todennäköisyys tuleville jälkeläisille.

Von Willebrandin tekijä

Von Willebrandin tekijä (vWF) on veressä oleva glykoproteiini, joka varmistaa verihiutaleiden tarttumisen verisuonivaurion kohtaan. Se on yksi tekijän VIII - antihemofiilisen globuliini A: n yksiköistä ja stabiloijista. Von Willebrandin tekijä määritetään saatuaan tietoja yleisestä verikokeesta ja koagulogrammista. Analyysillä on riippumaton merkitys von Willebrandin taudin ja hemofilia A: n (synnynnäinen) välisessä differentiaalidiagnoosissa. Verinäyte otetaan laskimosta, tutkimus suoritetaan immunoelektroforeesilla ja ELISA: lla. Normaalisti aikuisilla saadut arvot ovat välillä 50 - 150%. Analyysitulosten valmius on 1 päivä.

Von Willebrandin tekijä (vWF) on veressä oleva glykoproteiini, joka varmistaa verihiutaleiden tarttumisen verisuonivaurion kohtaan. Se on yksi tekijän VIII - antihemofiilisen globuliini A: n yksiköistä ja stabiloijista. Von Willebrandin tekijä määritetään saatuaan tietoja yleisestä verikokeesta ja koagulogrammista. Analyysillä on riippumaton merkitys von Willebrandin taudin ja hemofilia A: n (synnynnäinen) välisessä differentiaalidiagnoosissa. Verinäyte otetaan laskimosta, tutkimus suoritetaan immunoelektroforeesilla ja ELISA: lla. Normaalisti aikuisilla saadut arvot ovat välillä 50 - 150%. Analyysitulosten valmius on 1 päivä.

Von Willebrandin tekijä on plasman glykoproteiini, joka on yksi antihemofiilisen globuliini A: n (hyytymistekijä VIII) kolmesta alayksiköstä. Sitä syntetisoivat verisuonten (endoteeli) sisäpintaa reunustavat solut, punaisessa luuytimessä löydetyt verihiutaleet (megakaryosyytit), verihiutaleiden alfa-rakeet ja subendoteelin sidekudos. Monomeriset von Willebrandin tekijämolekyylit muodostavat dimeerejä ja sitten oligomeerejä - suuria komplekseja, joilla on suuri molekyylipaino. Primaarimolekyylissä määritetään tietyt toiminnot vastaavat erityisalueet: kiinnittyminen verihiutaleiden kalvoon ja hepariiniin, kiinnittyminen verisuonten seinämien kollageeniin, verihiutaleiden aktivoituminen, dimeeristen glykoproteiinimolekyylien muodostumisen kiihtyminen. Monomeerillä on myös domeeni, joka sitoutuu tekijään VIII.

Siten von Willebrand -faktorin toiminnot ovat verihiutaleiden aggregaatio ja niiden kiinnittyminen verisuonten vaurioitumiskohtaan, antihemofiilisen globuliinin stabiloituminen ja sen uudelleenohjaus verenvuodon ja hyytymän muodostumiskohtaan. Plasman von Willebrandin tekijätason määrittelee osittain veriryhmä, koska agglutinogeenit sijaitsevat sen pinnalla: potilailla, joilla on ensimmäinen veriryhmä, vähimmäisarvot määritetään, potilaille, joilla on neljäs veriryhmä - suurin. Analyysissä arvioidaan glykoproteiinin määrää ja sen aktiivisuutta.

Von Willebrandin tekijä määritetään sitraatilla plasmassa. Tutkimus suoritetaan immunologisella entsymaattisella menetelmällä tai immunoelektroforeesilla. Tärkein kliininen alue, jolla testituloksia käytetään, on hematologia: saadut tiedot ovat välttämättömiä von Willebrandin taudin differentiaalidiagnoosille muista sairauksista, joiden veren hyytyminen on riittämätöntä.

Käyttöaiheet ja vasta-aiheet

Verikoe von Willebrandin tekijän määrittämiseksi määrätään usein ja / tai pitkittyneen verenvuodon yhteydessä, varsinkin jos niitä esiintyy lapsilla. Testin perustana voivat olla myös poikkeamat lähtötason koagulogrammin tuloksista (APTT, INR, protrombiini-indeksi, trombiiniaika) sekä tekijä VIII -tason lasku. Osana seulontaa von Willebrandin tekijä määritetään, jos verisukulaisella on sama tauti. Tämä patologia voi olla synnynnäinen. Tässä tapauksessa ilmenemismuodot ovat useimmiten lieviä, noin 10% potilaista tarvitsee hoitoa. Von Willebrandin taudin hankittu muoto kehittyy Heide-oireyhtymässä, ateroskleroottisissa sairauksissa, pulmonaalihypertensiossa, sydänsairaudessa, akuutissa leukemiassa, lymfoomassa, multippelissa myeloomassa, autoimmuunisairauksissa, vaskuliitissa, kilpirauhasen vajaatoiminnassa, Wilmsin kasvaimessa sekä valprolokoehapon, salakoodekohapon käytön aikana..

Koska von Willebrandin tekijä on tulehduksen akuutin vaiheen proteiini, analyysiä sen tason määrittämiseksi veressä ei näytetä akuuteissa ja pahenevissa tulehdussairauksiin, pahanlaatuisiin kasvaimiin. Näissä tapauksissa tulos on kohonnut ja epätietoinen. Myös suuri määrä von Willebrand -faktoria vapautuu monien verisuonivaurioiden varalta, joita seuraa esimerkiksi diabetes mellitus. Jos potilaalla on vakavia veren hyytymishäiriöitä, hypotensiota tai anemiaa, kysymys verinäytteen tarpeesta ja mahdollisuudesta päätetään lääkärin kanssa erikseen. Verinäytteitä ei suoriteta potilaille, jotka ovat psykomotorisen levottomuuden tilassa. Testin etuihin kuuluu sen korkea spesifisyys, haitat - tulosten tulkinnan vaikeus. Koska monet tekijät vaikuttavat analyysin lopputulokseen, on suositeltavaa toistaa tutkimus 1-3 kuukauden kuluttua..

Valmistelu analyysia varten ja materiaalinäytteet

Kun määritetään von Willebrandin tekijän taso, tutkitaan veriplasma. Sen kokoelma on tehty laskimosta puhkaisemalla. Vakiotilassa toimenpide suoritetaan klo 8-11. Ennen tutkimusta, 4-6 tunnin ajan, on pidättäydyttävä syömästä, puolen tunnin ajan rajoittamaan fyysistä aktiivisuutta, emotionaalista stressiä ja lopettamaan tupakoinnin kokonaan. Naisten on luovutettava verta 5–7 päivästä kuukautiskierrosta, mikä auttaa saamaan luotettavampia tuloksia. Vähintään viikkoa etukäteen on tarpeen lopettaa lääkkeiden käyttö, jos mahdollista, tai ilmoittaa tutkimuksesta lähetyksen antavalle lääkärille hoidosta.

Veri kerätään koeputkeen natriumsitraattia, joka on antikoagulantti ja estää hyytymistä varastoinnin ja laboratorioon kuljettamisen aikana. Välittömästi ennen testausta materiaali sentrifugoidaan plasman saamiseksi. Immunologinen menetelmä von Willebrandin tekijän määrittämiseksi voidaan toteuttaa käyttämällä rakettielektroforeesia tai reagenssisarjaa entsyymi-immunomääritykseen. Toista vaihtoehtoa käytetään useammin. Sen olemus on siinä, että ensin tutkittu glykoproteiini kiinnitetään vasta-aineisiin, sitten liuos pestään, siihen ruiskutetaan polyklonaalisia vasta-aineita ja seuraavassa vaiheessa - kromogeeni-indikaattori. Entsyymin pilkkomisen jälkeen liuos värjäytyy; von Willebrandin tekijäpitoisuus näytteessä määräytyy värin voimakkuuden perusteella. Analyysin tulokset annetaan potilaalle seuraavana päivänä verinäytteen ottamisen jälkeen.

Normaaliarvot

Von Willebrandin tekijätestitulosten viitearvoilla ei ole yleisesti hyväksyttyjä alueita, koska monet olosuhteet vaikuttavat lopulliseen indikaattoriin: reagenssipakkauksen herkkyys ja koostumus, analysaattorimalli, veriryhmä, naisten kuukautiskierron päivä. Siksi on syytä määrittää nopeus laboratorion antaman tuloslomakkeen mukaan. Sieltä on löydettävä sarake "viitearvot". VWF: Ag-koodaus ilmaisee von Willebrand -antigeenin, toisin sanoen proteiinin määrän, ja FVIIIR: Rco-koodaus osoittaa sen toiminnan, aktiivisuuden. Molempien indikaattoreiden normiarvot ovat keskimäärin välillä 0,5-1,5.

Tuloksen oikeaan tulkintaan ei kuitenkaan riitä saatujen tietojen yksinkertainen vertailu viitetietoihin; tarvitaan konsultointi hematologin kanssa, joka ottaa huomioon muiden laboratoriotestien indikaattorit ja taudin kliiniset ilmenemismuodot. Joskus terveillä ihmisillä havaitaan kohtuullinen kasvu von Willebrand -faktorissa, ja normaali taso löytyy von Willebrandin taudin lievästä versiosta. Tämän proteiinin määrän ja aktiivisuuden fysiologinen kasvu tapahtuu voimakkaan fyysisen rasituksen aikana, stressitilassa, raskauden ja synnytyksen aikana, kun otetaan hormonaalisia ehkäisyvalmisteita kuukautiskierron tietyissä vaiheissa..

Nousta taso

Von Willebrandin tekijä on tulehduksen akuutin vaiheen proteiini; siksi sen veren tason nousun syy voi olla tulehduksellinen, mukaan lukien autoimmuuni- ja tartuntataudit, joita esiintyy akuutissa tai pahentuneessa muodossa. Tämän glykoproteiinin määrän ja aktiivisuuden lisääntyminen veressä tapahtuu systeemisesti vaikuttamalla endoteeliin vaskuliitissa, hypertensiossa, diabetes mellituksessa ja pahanlaatuisten kasvainten kehittymisessä. Nyt on todettu, että veren von Willebrandin tekijän tason nousun syy voi olla myös kardiovaskulaarinen komplikaatio, taipumus sepelvaltimotautiin. Testiparametrien väliaikainen poikkeaminen normista on mahdollista raskauden aikana, kun otetaan hormonaalisia lääkkeitä, käytetään adrenaliini- ja vasopressiinilääkkeitä.

Tason lasku

Syy von Willebrandin tekijän vähenemiseen veressä on usein synnynnäinen tai hankittu von Willebrandin tauti, Bernard-Soulierin oireyhtymä, hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä, johon liittyy epänormaalia glykoproteiinimolekyylien lisääntymistä. Näille sairauksille on ominaista heikentynyt verihiutaleiden tarttuminen ja aggregaatio, pitkittynyt ja usein esiintyvä verenvuoto. Von Willebrandin taudin ja synnynnäisen hemofilia A: n differentiaalidiagnoosissa verrataan VIII-vW: n ja VIII-k: n indeksejä (kun ensimmäisen lasku toiseen verrattuna, von Willebrandin taudin diagnoosi vahvistetaan).

Normista poikkeamien hoito

Verikoe von Willebrand -faktorin määrän ja aktiivisuuden määrittämiseksi on erittäin spesifinen testi, jonka avulla voit arvioida verihiutaleiden kykyä aggregoitua ja tarttua hyytymän muodostumisen aikana. Tuloksia käytetään hematologiassa diagnosoimaan von Willebrandin tauti, mukaan lukien differentiaalinen. Tulosten pätevän tulkinnan ja hoidon nimittämisen kannalta on välttämätöntä ottaa yhteyttä hematologiin. Fysiologiset poikkeamat normista eivät tarvitse erityistä korjausta, mutta informatiivisten tietojen saamiseksi on noudatettava suosituksia analyysin valmistelemiseksi: poissuljetaan fyysinen aktiivisuus ja stressi, tupakointi, lääkkeiden ottaminen, veren luovuttaminen kuukautiskierron 5-7 päivästä.

Von Willebrandin tauti

Mikä on von Willebrandin tauti?

Von Willebrandin tauti (VWD) on yleinen perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti, mutta naiset voivat siihen vaikuttaa suhteettomasti kuukautisten ja synnytysongelmien vuoksi.

BV: tä on kolme päätyyppiä (BV-tyyppi 1, BV-tyyppi 2 ja BV-tyyppi 3), joista jokaisella on vaihteleva vakavuusaste ja perintötyyppi. Toisin kuin hemofilia, jolle on ominaista verenvuoto nivelissä, von Willebrandin taudille on yleensä ominaista limakalvon verenvuoto. BV johtuu von Willebrand -faktorin (VWF), useista alayksiköistä koostuvan suuren proteiinin, virheestä tai puutteesta..

VWF sitoutuu verenkierrossa olevaan hyytymistekijään VIII ja suojaa sitä tuholta. VWF auttaa myös verihiutaleita sitoutumaan vaurioituneiden verisuonten sisäosiin. Tämä johtaa vakaan verihyytymän muodostumiseen, joka tukkii vahingoittuneen verisuonen ja pysäyttää verenvuodon. Jos VWF on riittämätön tai puutteellinen, henkilöllä voi olla ongelmia veritulpan muodostumisessa.

Useimmilla sairailla ihmisillä on suhteellisen lievä taudin muoto, tyypin 1 BV, ja niitä ei diagnosoida vasta aikuisuuteen. Pienellä osalla näistä ihmisistä voi olla pitkittynyt verenvuoto lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa. Oireita voivat olla nenäverenvuoto, verenvuoto ikenistä ja helposti mustelmat. BV: n naisilla on usein vaikeita kuukausia. Naiset, joilla on sairaus, vuotavat helposti vammojen, synnytyksen ja / tai leikkauksen jälkeen. Mahalaukun ja suoliston verenvuotoa voi esiintyä, mutta se on harvinaisempaa.

BV kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1926 tohtori Eric Adolph von Willebrand, joka erotti häiriön klassisesta hemofiliasta. Geneettisen muodon lisäksi von Willebrandin tauti voidaan hankkia koko elämän ajan, usein yhdessä erillisen perussairauden kanssa.

Merkit ja oireet

BV: n erityiset oireet ja vakavuus voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen, jopa saman alatyypin tai perheenjäsenten keskuudessa. Joillakin ihmisillä ei voi olla oireita tai vain lieviä häiriön ilmenemismuotoja; muilla ihmisillä voi olla lieviä oireita vaikeisiin verenvuotokomplikaatioihin. Jotkut ihmiset eivät voi kokea oireita vasta aikuisikään; toiset voivat vaikuttaa lapsenkengissä.

Useimmilla ihmisillä on lievä häiriön muoto. Tyypin 1 tauti on hallitseva muoto väestössä. Vakavia oireita esiintyy useimmiten BV-tyypin 3 ja joissakin tapauksissa BV-tyypin 2 kanssa.

Von Willebrandin taudin ymmärtämiseksi on tärkeää ymmärtää, miten keho muodostaa hyytymiä (verihyytymiä) verenvuodon lopettamiseksi. Hyytyminen on prosessi, jossa veri kerääntyy yhteen sulkemaan haavakohta ja lopettamaan verenvuodon. Hyytyminen vaatii sarjan reaktioita hyytymisproteiinien välillä, jotta lopulta muodostuu hyytymä. Hyytymistekijät, kuten VWF, ovat erikoistuneita proteiineja, joilla on tärkeä rooli veren hyytymisessä. VWF: llä on kaksi päätehtävää: se edistää verihiutaleiden tarttumista vaurioituneeseen verisuoneen ja stabiloi, suojaa ja kuljettaa tekijä VIII loukkaantumispaikkaan. Tasojen viat tai väärä VWF-toiminto vaikeuttavat hyytymistä. Tämän seurauksena sairastuneiden ihmisten on vaikea lopettaa verenvuoto haavasta..

Von Willebrandin tautiin liittyviä lieviä oireita ovat limakalvojen ja ihon (limakalvon alueiden) lievä verenvuoto, mukaan lukien krooninen nenäverenvuoto ja ikenien verenvuoto. Pienistä leikkauksista voi myös syntyä pieniä mustelmia ja pitkittynyt verenvuoto. Mustelmat voivat levitä suurille kehon alueille. Naisilla voi olla voimakas ja pitkittynyt verenvuoto kuukautiskierron aikana (menorragia) tai synnytyksen aikana ja sen jälkeen. Hoitamattomana voimakas kuukautisvuoto voi johtaa anemiaan ja raudan puutteeseen. Joillakin ihmisillä voi olla voimakasta, pitkittynyt verenvuoto loukkaantumisen, hammashoitojen tai leikkauksen jälkeen.

Vakavampia mutta epätavallisia komplikaatioita voivat olla ruoansulatuskanavan verenvuoto, juuttuneen veren kova turvotus (hematoomat) ja lihasten ja nivelten verenvuoto (hemartroosi), mikä aiheuttaa progressiivisia nivelvaurioita ja rappeutumista. Viime kädessä näissä tapauksissa BV voi rajoittaa sairastuneen nivelen liikealuetta..

- von Willebrandin taudin alatyypit.

BV jaetaan yleensä kolmeen alatyyppiin.

  1. BV-tyyppi 1 on häiriön lievin muoto, ja sen osuus on noin 70-80% tapauksista. Vaikuttaneilla ihmisillä voi olla alhainen VWF-pitoisuus veressä. Joissakin tapauksissa tekijä VIII voidaan myös vähentää. Tyypillisesti sairastuneilla ihmisillä kehittyy lievä limakalvon verenvuoto; harvoissa tapauksissa sairastuneille ihmisille kehittyy vakavampia oireita. Nenäverenvuoto ja mustelmat ovat yleisiä oireita lapsilla; runsas kuukautisvuoto on yleistä hedelmällisessä iässä olevilla naisilla.
  2. BV-tyypin 2 osuus on noin 20% tapauksista. Näillä ihmisillä VWF: ää voi olla veressä normaalilla tai lähellä normaalia, mutta se ei toimi kunnolla. Tyypin 2 BV on edelleen jaettu riippuen erityisestä taustalla olevasta VWF-virheestä. Nämä alatyypit tunnetaan BV-tyyppeinä 2a, 2b, 2m ja 2n.
    1. BV-tyypille 2A on tunnusomaista alentunut VWF, joka ei sitoutu verihiutaleisiin, mikä vähentää verihiutaleiden kykyä kasautua yhteen muodostamaan hyytymä. Potilailla on usein lievää tai kohtalaista limakalvon verenvuotoa.
    2. BV-tyypille 2B on ominaista verihiutaleet, joilla on lisääntynyt klumppauskyky, aiheuttaen verihiutaleiden ennenaikaista kasautumista verenkiertoon eikä verisuonen vaurioitumispaikkaan. Ihmiset kokevat lievää tai kohtalaista limakalvoverenvuotoa, ja heillä on riski kehittää alhainen verihiutaleiden taso (trombosytopenia). Trombosytopeniaa pahentavat stressaavat tilanteet, kuten infektio, leikkaus tai raskaus.
    3. BV-tyypille 2M on tunnusomaista vähentynyt VWF-aktiivisuus ja sen kyvyttömyys olla vuorovaikutuksessa verihiutaleiden kanssa. Tähän muotoon liittyy yleensä lievä tai kohtalainen limakalvon verenvuoto. Joissakin tapauksissa voi kehittyä vakavampia verenvuotoja.
    4. BV-tyypille 2N on tunnusomaista VWF: n kyvyttömyys kuljettaa tekijä VIII loukkaantumispaikkaan ja alentunut tekijä VIII -taso veressä. Ihmiset kehittävät liiallista verenvuotoa leikkauksen jälkeen. Tämä von Willebrandin taudin muoto voi muistuttaa klassisen hemofilian (hemofilia A) lievää muotoa..
  3. BV-tyyppi 3 on häiriön vakavin muoto. Sen osuus on noin 5% tapauksista. Taudin kärsivillä ihmisillä on melkein täydellinen VWF: n puute veressä. Potilailla voi olla vakavia limakalvon verenvuotoja, verenvuotoja lihaksissa ja nivelissä, nivelvaurioita ja monien hematoomien kehittymistä.

Naisilla, joilla on vakavampi BV, vakavan, hengenvaarallisen verenvuodon seuranta sukuelimessä ja synnytyksen jälkeinen verenvuoto on erittäin tärkeää.

Von Willebrandin taudin syyt

Suurin osa von Willebrandin taudin tapauksista johtuu mutaatioista VWF-geenissä. BV-tyypin 1 ja useimmissa tyypin 2 muodoissa mutaatio peritään autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Joissakin tapauksissa mutaatio tapahtuu satunnaisesti ilman syytä (spontaanisti) ilman aikaisempaa suvuhistoriaa (eli uutta mutaatiota). BV-tyyppi 3 ja jotkut BV-tyypin 2 tapaukset peritään autosomaalisena resessiivisenä piirteenä.

Geneettiset sairaudet määritellään yhdistämällä geenejä tietylle ominaisuudelle, jotka löytyvät isältä ja äidiltä saatuista kromosomeista. Hallitsevia geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun taudin ilmaantumiseen tarvitaan vain yksi kopio epänormaalista geenistä. Epänormaali geeni voidaan periä kummaltakin vanhemmalta tai se voi johtua uudesta mutaatiosta (geenimuutoksesta) potilaalla. Riski siirtyä epänormaalista geenistä sairaalta vanhemmalta jälkeläisille on 50% jokaisen raskauden aikana riippumatta lapsen sukupuolesta.

Recessiivisiä geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun henkilö perii saman epänormaalin geenin yhdelle ominaisuudelle kustakin vanhemmasta. Jos henkilö saa yhden normaalin geenin ja yhden geenin taudille, hänellä on tauti, mutta yleensä ei ole oireita. Kahden kantajan vanhemman riski kuljettaa molemmat vialliset geenit ja siten tulla sairaaksi lapseksi on 25% jokaisen raskauden aikana. Vanhempien tapaan riski kantaja-lapsen syntymisestä on 50% jokaisen raskauden aikana. Lapsen mahdollisuus saada normaalia geeniä molemmilta vanhemmilta ja olla geneettisesti normaali tälle ominaisuudelle on 25%. Riski on sama miehillä ja naisilla.

Tutkijat ovat todenneet, että VWF-geeni sijaitsee kromosomin 12 lyhyessä varressa (p) (12p13). Kromosomit ovat läsnä solujen ytimessä, ja ne kuljettavat jokaisen ihmisen geneettistä tietoa. Ihmiskehon soluissa on yleensä 46 kromosomia. Ihmisen kromosomiparit ovat numeroituja 1 - 22, ja sukupuolikromosomit on merkitty X: llä ja Y: llä. Miehillä on yksi X- ja Y-kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia. Jokaisella kromosomilla on lyhyt käsivarsi, merkitty "p", ja pitkä käsivarsi, merkitty "q". Kromosomit jaetaan edelleen moniin numeroituihin kaistoihin. Esimerkiksi "kromosomi 12p13" viittaa kaistaleen 13 kromosomin 12 lyhyellä varrella. Numeroidut kaistat osoittavat kromosomissa olevien tuhansien geenien sijainnin..

VWF-geeni on ainoa geeni, jonka on tunnistettu aiheuttavan von Willebrandin tautia (VWD). VWF-geeni säätelee (koodaa) von Willebrandin tekijää. Tämän geenin mutaatiot johtavat alhaisiin VWF-tasoihin, mikä on viallista eikä toimi kunnolla. Kuten edellä mainittiin, von Willebrandin tekijällä on kaksi päätehtävää kehossa. Se kantaa ja suojaa tekijää VIII estäen sen hajoamisen (metaboloitumasta) loukkaantumispaikkaan ja auttaa verihiutaleita tarttumaan verisuoniin. Viallinen VWF ei voi toimia liimana verihiutaleiden pitämiseksi verisuonten vaurioissa. Näin ollen verihiutaleet eivät tartu verisuonen seinämään ja veritulppa hajoaa ennenaikaisesti. Joissakin tapauksissa von Willebrand -faktorin puutos tai puute johtaa alhaiseen tekijä VIII -tasoon veressä, mikä johtaa epänormaaleihin verihyytymiin.

Huolimatta viime vuosina saavutetuista menestyksistä BV: n suhteen, BV-tyypin 1 tärkeimmät mekanismit ja genetiikka eivät ole täysin ymmärrettyjä. Tyypin 1 BV liittyy vaihtelevaan ilmaisuvoimaan ja vähentyneeseen tunkeutumiseen perheenjäsenten keskuudessa. Muuttuva ekspressiivisyys viittaa häiriöihin, joissa vakavuus henkilöstä toiseen voi vaihdella merkittävästi, jopa saman perheen jäsenten välillä. Vähentynyt tunkeutuminen tarkoittaa, että joillakin ihmisillä, jotka ovat perineet häiriön viallisen geenin, ei tule kaikkia oireita.

Lisäksi vain noin 50-60 prosentilla tyypin 1 BV ihmisistä on tunnistettavissa oleva VWF-geenimutaatio. Jopa tapauksissa, joissa geenimutaatio on tunnistettu, sekaannusta esiintyy edelleen, koska tarkka suhde VWF-geenimutaatioiden, jäännös VWF-tasojen ja verenvuotoriskin välillä tyypin 1 tautia sairastavilla on epäselvä..

Osa tyypin 1 von Willebrandin tautia koskevasta hämmennyksestä johtuu siitä, että väestön ihmisillä veressä on erilainen VWF-taso. Yleensä monissa sairauksissa jäännösproteiiniaktiivisuuden määrä korreloi usein taudin vakavuuden kanssa (esimerkiksi vähän tai ei lainkaan proteiiniaktiivisuutta johtaa vakavaan sairauteen). Tutkijat totesivat kuitenkin, että monilla väestön ihmisillä on kohtalaisen alhainen VWF-taso, mutta heillä ei ole BV-oireita. Tämä viittaa siihen, että muilla geneettisillä ja ympäristötekijöillä on todennäköisesti merkitys BV: n kehittymisessä ja vakavuudessa. Esimerkiksi veriryhmän 0 ihmisillä on alhaisempi VWF-taso kuin muilla veriryhmillä..

Koska väestön VWF-tasot eroavat toisistaan, on vaikea määrittää, mikä on "matala" ja mikä "normaali". Veren normaalin VWF-alueen katsotaan yleensä olevan 50-200 IU / dl. Ihmiset, joilla on hyvin matala taso (esim.,

Mikä on von Willebrandin tauti ja sen tekijä, miten sitä hoidetaan ja kuinka paljon se maksaa, ennuste elämään

Von Willebrandin tauti (VWD) on synnynnäinen hemostaasitauti, joka ilmenee sekä plasman von Willebrandin tekijän (VWF) kvantitatiivisena että laadullisena puutteena ja tämä aiheuttaa lisääntynyttä verenvuotoa.

Von Willebrandin tauti liittyy äkilliseen:

  • Petechiat ihon alla,
  • Verenvuoto nenästä, jolla on toistuvia ominaisuuksia,
  • Ruoansulatuskanavan verenvuoto,
  • Kohdun verenvuoto,
  • Verenvuoto,
  • Suuri veren menetys traumasta sekä leikkauksesta.

Mikä on von Willebrandin tauti?

Von Willebrandin tauti on perinnöllinen hematologinen häiriö, joka ilmenee äkillisinä verenvuotohaavoina.

Hemostaasi kehossa saadaan aikaan veriplasman hyytymisjärjestelmän riittävällä toiminnalla, ja hemostaasi on kehon suojaava tehtävä. Jos verisuoni on vaurioitunut, vuotaa verenvuotoa ja myös hemostaasi aktivoituu.

Aktivoimalla plasman veritekijä, koko veren hyytymisjärjestelmä toimii, verihiutaleiden aggregaatio muodostaa veriplasmasta hyytymän, joka sulkee aluksen vian ja verenvuoto pysähtyy.

Jos ainakin yksi tämän hemostaasijärjestelmän ketju on vaurioitunut, sen oikeassa toiminnassa esiintyy poikkeamia..

Mikä on von Willebrandin tekijä?

Se on proteiini, jolla on oma spesifisyytensä hemostaattisessa järjestelmässä. Tämän proteiinin puute tai täydellinen puuttuminen johtaa poikkeamiin hyytymisprosessien työssä. Tämä proteiini on multimeerisen tyyppinen glykoproteiini, tekijä VIII: n kantaja.

FB: n tehtävänä on tarjota tarttuvuus verihiutaleisiin ja kiinnittää verihiutaleet valtimon seinämään, jossa se on vaurioitunut. Von Willebrandin tauti leviää geneettisesti ja on useimmiten naispuolinen.

Tämän taudin nimi on angiohemofilia..

Tämä nimi on ydin prosesseista, jotka tapahtuvat tämän patologian hyökkäyksen aikana. Tätä nimeä käytetään hyvin harvoin nykyaikaisessa lääketieteessä..

BV-luokitus

Willebrandin tauti on jaettu tyyppeihin. Niitä on 3:

Tyyppi nro 1 von Willebrand -faktorin puute veriplasmasta. Tämä puute johtaa vähentyneeseen aktiivisuuteen tekijä VIII: n työssä, ja verihiutaleiden molekyylien aggregaatiossa on rikkomuksia.

Tämä patologian muoto on klassinen ja yleisin.

Patologia estää tämän tekijän synteesin valtimoiden endoteelin soluissa. Hyytyminen ei muutu, potilaat eivät tunne kivuliaita oireita.

Taudin ilmenemismuoto esiintyy mustelmina kehossa voimakkaista iskuista ja verenvuoto tapahtuu hammaskirurgisten toimenpiteiden ja kehon kirurgisten toimenpiteiden jälkeen.

Tyypin nro 2 von Willebrandin tekijä veriplasmassa normatiivisen tilavuuden sisällä, vain sen rakennetta muutetaan. Taudin ilmentymiin vaikuttavat erilaiset provosoivat tekijät..

Patologia ilmenee äkillisenä verenvuotona eriasteisella voimakkuudella ja erilaisella paikannuksella.

Tyyppi 3 on vakava vaihe taudin kehityksessä, jolle on tunnusomaista VWF: n puuttuminen veriplasmasta kokonaan.

Tämä on melko harvinainen taudin ilmentymä, jossa veri kertyy nivelonteloihin..

Erillinen sairaudentyyppi on verihiutaleiden patologia. Tämä johtuu geenin himmenemisestä, joka on vastuussa verihiutaleiden reseptorista VWF. Verihiutale VWF vapautuu aktiivisista verihiutaleiden molekyyleistä ja varmistaa näiden verihiutaleiden aggregaation.

Toisen tyyppisen patologian jakaminen toiminnallisten häiriöiden ominaisuuksien mukaan mahdollisti erottaa taudin alalajit:

  • Alalajityyppi nro 2 2A,
  • Toisen tyypin 2B alalajit,
  • Alatyyppi 2M,
  • Myös 2

Tutkijat ovat todistaneet, että seuraava riippuu näistä toisen tyyppisistä alalajista:

  • Eräänlainen von Willebrandin tauti, jolla on perinnöllinen geneettinen linja,
  • Von Willebrandin tekijän vähenemisindeksi veriplasmassa,
  • Perinnöllisten geenien mutaation vaihe,
  • Hemorragisen oireyhtymän ilmentymisaste.

Taudilla on myös melko harvinainen muoto, tämä on hankittu patologia. Se esiintyy kehossa, kun veriplasmassa esiintyy auto-vasta-aineita.

Vasta-aineiden hyökkäyksen seuraukset ovat kehon käsitys soluistaan ​​vieraina ja vasta-aineiden tuottamiseksi niitä vastaan ​​(antigeeni).

Tämän patologian voivat aiheuttaa tartuntataudit, virusten tunkeutuminen kehoon sekä traumaattiset tilanteet ja stressi.

Tämä patologia löytyy tällaisista sairauksista:

  • Autoimmuunisairaudet,
  • Pahanlaatuiset kasvaimet:
  • Kilpirauhasen toimintakyvyn heikkeneminen,
  • Hormonaaliset häiriöt,
  • Patologia lisämunuaisten työssä,
  • Mesenkymaalinen dysplasia.

Von Willebrandin taudin etiologia

Tärkein syy tämän patologian kehittymiseen on von Willebrandin tekijän VIII määrällisen määrän ja laadullisen indikaattorin puute.

Tauti eroaa hemofiliasta siinä, että hemofiliassa, jossa geneettinen leviäminen tapahtuu vain naaraslinjaa pitkin saman perheen sisällä, sekä isä että äiti voivat geneettisesti välittää von Willebrandin taudin hallitsevalla geenityypillä.

Tämä on erilainen vaihe ja ilmenemismäärä hemorragisen oireyhtymän perheenjäsenillä..

Von Willebrand -faktorikomponenttien synteesin rikkomuksessa valtimoiden kalvot ovat mukana. Ne sisältävät kehossa ainoan paikan, jossa tämä proteiini muodostuu..

Syyt taudin kehittymiseen voivat olla:

  • Veriplasman vaihteluihin liittyvät tekijät tämäntyyppisen proteiinin ainesosien määrällisessä suhteessa veressä,
  • Vaskulaarinen poikkeamatekijä endoteelikalvon työssä ja rikkomus tämän proteiinin synteesissä.

Von Willebrand -tekijän päätehtävä on kyky kiinnittää verihiutaleita fibrogeeniin ja yhdessä ne kiinnittyvät verisuonen seinämään.

BV-ilmenemismuodot

Von Willebrandin taudin oireet eroavat muista patologioista, ne ilmenevät odottamattomasti, niillä ei ole pysyvyyttä ja niiden ilmenemismuodot eivät ole yhtenäisiä. Tätä tautia kutsutaan kameleontiksi..

Von Willebrandin tauti voi ilmetä:

  • Vastasyntyneessä vauvassa syntymän jälkeen,
  • Ei ilmene melko kauan,
  • Näytä itsellesi äkillinen runsas verenkierto pienen vamman jälkeen,
  • Osoita itsesi kärsiessäsi tarttuvasta tai virustaudista.

Joissakin sukuhaaran sukulaisissa, jotka ovat von Willebrandin taudin geneettisiä kantajia, tämä patologia ei välttämättä ilmene koko elämässä..

Ja joillekin ensimmäinen raskas verenvuoto voi maksaa henkensä.

Taudin lievän vaiheen oireet

Tämä patologia voi edetä lievällä kurssilla, joka ei aiheuta kuolevaista vaaraa, samoin kuin vakavassa (hengenvaarallisessa) taudin kulussa.

Lievän von Willebrandin taudin oireet:

  • Nenäverenvuoto, jota esiintyy säännöllisesti lyhyessä ajassa,
  • Voimakas verenvuoto kuukautisten aikana naisilla,
  • Pitkäaikainen verenvuoto pienestä leikkauksesta tai pienestä loukkaantumisesta,
  • Petechia iholla,
  • Posttraumaattiset verenvuodot.

Vakavan BV: n kliiniset oireet

Von Willebrandin taudin vakava vaihe ilmenee hengenvaarallisina oireina:

  • Dysuria ilmestyy lannerangan kipu ja veri virtsassa,
  • Hematooman suuri lokalisointi pienen vamman jälkeen puristaa halkaisijaltaan suuria valtimoita, mikä aiheuttaa kipua,
  • Voimakas verenvuoto trauman jälkeen sekä sisäisesti traumaperäinen veren virtaus,
  • Vaikea verenvuoto leikkauksen aikana kehossa,
  • Verenvuoto hampaanpoistoleikkauksen jälkeen,
  • Toistuva sinusivuoto ja verenvuoto ikenistä,
  • Pitkäaikainen verenvuoto ihon leikkausten jälkeen, mikä voi aiheuttaa pyörtymistä, huimausta,
  • Raskas kohdun verenvuoto kuukausittain, mikä aiheuttaa raudan puutteen, joka ilmenee anemiana,
  • Hemartroositauti on sairastuneen nivelen turvotus, nivelissä esiintyvät kivulias tilat sekä ihonalainen laaja hematooma,
  • Runsaasti verenkiertoa nenänielustään ja nielustaan ​​johtaa keuhkoputkien tukkeutumiseen,
  • Aivoverenvuoto vaikuttaa koko hermoston keskuksiin ja on kohtalokas.

Vakavan von Willebrandin taudin vaiheessa se on hyvin samanlainen kuin hemofiliapatologian oireet.

Aivojen ja sisäelinten verenvuodot ovat tyypillisiä vain tämän patologian tyypille nro 3.

Toisessa tyypissä se voi esiintyä vain verihiutaleiden rakenteessa olevien poikkeavuuksien yhteydessä sekä hemartroosin muodostumisessa.

Jos von Willebrandin tekijä on pienempi (sen puute), lisätään verihiutaleiden molekyylin rakenteessa oleva poikkeama, sitten patologialla on seuraavat tunnusomaiset piirteet:

  • Vakava nenänielun verenvuoto,
  • Verenvuoto lihaskudoksen sisällä ja niiden ilmentyminen hematooman muodossa,
  • Sisäelinten verenvuoto: vatsa, suolisto (loukkaantumisen yhteydessä),
  • Nivelpatologian vaurio.

Ihmisille vaarallisimpia ovat mahalaukun verenvuoto ja suoliston verenvuoto vatsaontelon sisällä. Arteriovenous fistulat estävät sisäisen verenvuodon pysähtymisen.

Kliiniset oireet BV-lapsilla

Von Willebrandin tauti lapsuudessa diagnosoidaan ja ilmenee jopa 12 kuukauteen.

Kirkkaat oireet lapsenkengissä ovat:

  • Veren vuoto nenästä,
  • Veri ikenistä hampaiden tullessa,
  • Verenvuoto mahassa ja veri suolistossa ilmenee ulosteina,
  • Veri virtsassa.

Kun tyttö kasvaa, kohdun verenvuoto voi lisääntyä (menorragia).

Raudanpuuteanemiaan kohdistuu eläviä oireita ja merkkejä - ihon kalpeus, huimaus, pyörtyminen, pahoinvoinnin merkit.

Von Willebrandin tauti ilmenee, kun lapsi kasvaa verenvuodon kanssa irrotetun hampaan pistorasian, leikkauksen tai hankautuneen haavan kautta..

Tämä patologia ilmaistaan ​​myös ihon ihottumina ekkimoosina, jotka ovat täynnä verta, mustelmissa iholla ja nivelsisäisen verenvuodon hematoomissa..

Verenvuoto alkaa heti loukkaantumisen jälkeen, ja sen jälkeen, kun se on lopetettu, relapsi ei toistu.Tämä on tärkein ero von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä.

BV-suhde sidekudoksen patologioihin

Nykyaikaisten tutkijoiden tutkimuksissa on todettu von Willebrandin taudin suhde sekä vikoja ja poikkeavuuksia sidekudossolujen kehityksessä.

Tämä suhde ilmenee seuraavista rikkomuksista:

  • Mitraaliventtiilin esiinluiskahdus ja muiden sydänventtiilien patologia,
  • Nivelissä tapahtuneet häiriöt lihaselinten nivelsiteiden häiriöiden vuoksi,
  • Ihon hyperelastoosi,
  • Degeneratiivinen myelopatia,
  • Marfan-oireyhtymä ilmenee sydämen patologioissa, silmäelinten häiriöissä sekä luuston luiden pidentymisessä kehossa..

Kuinka läheinen suhde on näiden kahden patologian ja sen etiologian välillä, on tarpeen selvittää tutkijoiden tutkimuksen avulla.

Taudin kehittymisen riippuvuus geneettisen perinnön tyypistä

Tutkimusta käyttävät geenitieteilijät tulivat siihen tulokseen, että von Willebrandin taudin patogeneesi riippuu geneettisen perinnön luonteesta.

Jos potilas sai epämuodostuneita geenejä yhdeltä biologisista vanhemmistaan ​​(heterotsygoottisen sikiön kohdunsisäinen muodostuminen), lieviä oireita ilmenee tai niitä ei ole kokonaan..

Homotsygoottisella geneettisellä perinnöllä (kahdelta biologiselta vanhemmalta) von Willebrandin tauti etenee vakavassa kliinisessä muodossa, kaikentyyppisillä ja kaikilla verenvuodon ominaisuuksilla ja melko usein antigeenin f VIII puuttuessa veriplasmasta..

Lievempiä oireita ilmenee myös kuin hemofilian patologiassa, ruumiin nivelosan vaurioissa ja lihaselimissä..

Von Willebrandin tauti ja raskaus

Raskauden kulku von Willebrandin tautityypeillä nro 1 ja 2 kompensoi osittain von Willebrandin tekijää syntymän aikana. Vaikka sen määrä on normaalia suurempi, se ei silti riitä veren hyytymiseen synnytyksen aikana ja synnytyksen jälkeisenä aikana. Gynegologit pelkäävät aina äkillistä ja voimakasta verenvuotoa työstä..

Von Willebrandin taudin takia kolmasosaa raskaana olevista naisista uhkaa kehon keinotekoinen lopettaminen vakavan toksikoosin sattuessa. Toksikoosi ilmenee myös kolmannella kolmanneksella..

Vakavin von Willebrandin taudin komplikaatio lapsen kohdunsisäisen muodostumisen aikana on istukan varhainen irtoaminen oikean kohdunsisäisen sijaintinsa kanssa. Normaalilla hoidolla ja tämän raskaana olevan naisen hallinnassa sairaalan seinissä syntymäprosessi tapahtuu oikeaan aikaan.

Von Willebrandin tekijä lisääntyy raskauden aikana, sen kasvu tapahtuu kolmannen kolmanneksen alkuun asti (tämä tekijä kompensoi kehittyvän lapsen kehoa).

Joskus raskaus parantaa tämän patologian kulkua. Ja melko usein lapsen syntymän jälkeen von Willebrandin taudin remissiota ei tapahdu kovin kauan..

Vaarat raskauden, synnytyksen ja synnytyksen jälkeen:

  • Varhaisen raskauden keskenmeno (1 raskauskolmanneksen aikana),
  • Istukan repeämä (3. raskauskolmannes),
  • Voimakas verenvuoto toimitushetkellä, jota on erittäin vaikea pysäyttää,
  • 6 kalenteripäivää ja enintään 10 päivää tulisijaprosessin jälkeen verenvuotoriski,
  • Jopa 13 kalenteripäivää keisarileikkauksen jälkeinen vaara on lisääntynyt verenvuoto.

Synnytyksen jälkeen synnyttävä nainen on sairaalassa, kunnes von Willebrandin taudin ilmenemisen vaara ohittaa.

Diagnostiikka

Von Willebrandin tautia on vaikea diagnosoida. Usein se diagnosoidaan lapsilla vain murrosiässä. Diagnoosi alkaa sukututkimuksesta.

Perinnöllistä geneettistä tekijää pidetään aina ensin ja melko usein se on von Willebrandin taudin tärkein tekijä.

Hemorraginen oireyhtymä on tämän patologian tärkein oire. Sen mukaan diagnoosin alustava vaihe on määritetty..

Tarkemman diagnoosin saamiseksi on tarpeen suorittaa useita diagnostisia toimenpiteitä:

  • Geneettinen tapahtuma muutetun geenin asentamiseksi. Molemmat biologiset vanhemmat pitävät tämän tapahtuman ennen lapsen syntymistä.,
  • Von Willebrandin tekijän aktiivisuuden ja kyvyn, sen kvantitatiivisen pitoisuuden veriplasmassa sekä sen toiminnallisten tehtävien suorituksen määrittäminen biokemiallisella analyysimenetelmällä,
  • Biokemiallinen analyysi - von Willebrandin taudin koagulogrammi,
  • Veriplasman yleinen analyysi analyysissä paljastaa verenvuodon jälkeisen anemian esiintymisen kehossa,
  • Nivelten röntgenkuva,
  • MRI (magneettikuvaus) nivelten artroskopia,
  • Vatsakalvon ultraääni sisäelinten verenvuodon paljastamiseksi,
  • Laparoskopia suolen diagnoosia varten,
  • Endoskopia suolen diagnoosiin,
  • Virtsan analyysi veren läsnäolon varalta,
  • Ulosteiden laboratoriotarkastus,
  • Puristustesti.

Voit tehdä useita analyyseja Invitro-laboratoriossa kohtuulliseen hintaan.

Ohjeet von Willebrandin tekijälle

Veriryhmän I potilaiden vakioindikaattorit eroavat toisesta, kolmannesta ja neljännestä veriryhmästä..

Diagnoosin tekemiseksi on suositeltavaa suorittaa kolmen tyyppisiä testejä:

  • VWF: per antigeenitaso (VWF: Ag-testi),
  • EF: tekijäaktiivisuuteen veriplasmassa (VWF: Act-testi),
  • PV VIII suhteessa: FVIII: VWF: Ag.
VWA Ag - norm
VWF-laki - normi
FV III - normaali
von Willebrandin tauti ja hemofiliapatologia - ei ole läsnä
EF on hyvin matalatyypin 3 tauti
VWF-laki - 1
VWF Ag - 1
FV III -1
tyypin 1 tauti
VWF-laki, VWF Ag alle 0,70tyypin 2 patologia - 2A, 2B, 2M
FV III, VWF Ag, alle 0,70tyypin 2 tauti - 2 N sekä hemofilian patologia
(FVIII: C), (VWF: Ag) ja (VWF: AC) nousee.raskauden aikana tyypin 1 kanssa
VWF-laki, VWF Ag, FV III = 0tyypin numerolla 2 - 2A, 2B, 2M

Hoito

Von Willebrandin taudin määrää lääkärit-hematologit. Tätä patologiaa ei ole täysin parannettu, koska se on perinnöllinen geneettinen luonne. Hoito koostuu vain oireiden lievittämisestä potilaan tilan lievittämiseksi.

Terapeuttisen hoidon perusta on verensiirtolääkekurssi..

Tämän lääkekurssin tarkoituksena on korjata kaikki hemostaasin komponentit ja tuoda ne vakioindikaattoreihin:

  • Hematopreparaattien käyttöönotto,
  • Antihemofiilinen veriplasma injektoidaan,
  • Johdanto lääkkeen kryosaostuman kehoon.

Hoito auttaa lisäämään puuttuvan tekijän biosynteesiä kehossa:

  • Trombiinin hemostaattinen lautasliina,
  • Desmopressiinilääke,
  • Antifibrinolyyttiset lääkkeet,
  • Hormonaaliset ehkäisyvalmisteet kohdun verenvuodosta,
  • Haavageeli fibriinikomponentilla,
  • Hemartroosia hoidetaan kipsipinnoitteella ja lämmitetään edelleen UHF-menetelmällä,
  • Lääke Tranexam-hoito lievää patologiaa,
  • Dicynonia käytetään vaikeissa tapauksissa,
  • Lääkitys Etamsilat.

Hoitokustannukset

1896,00 RUB.gynekologin konsultointi
RUB 2016.00.Vatsan ultraääni
933,00 RUB.hammaslääkäri
RUB 1859,00.otolaryngologin konsultointi
1976,00 hieroa.gastroenterologin kuuleminen
391,00 rbl.ulosteiden analyysi piilevän veren varalta
1164,00 RUB.koagulogrammi
569,00 RUB.yleinen verianalyysi
552,00 hiero.veriryhmätesti

Ehkäisy

Tämä patologia on perinnöllisyys, eikä sitä voida mitenkään estää.

Ehkäisevät toimenpiteet voivat estää vain vakavan ja toistuvan verenvuodon:

  • Ennen lapsen syntymistä keskustele biologisista vanhemmista hematologin kanssa,
  • Lasten valvonta (apteekki),
  • Käy säännöllisesti lääkärisi kanssa,
  • Aspiriinin käyttö on kielletty,
  • Vältä traumaattisia tilanteita,
  • Terveiden elämäntapojen,
  • Ruokakulttuuri.

Näiden toimenpiteiden toteuttaminen estää verenvuodon nivelten sisällä ja lihaskudoksen sisällä. Estää von Willebrandin taudin muuttumisen monimutkaiseksi muodoksi.

Elämänennuste von Willebrandin taudille

Hemostaattien riittävällä hoidolla von Willebrandin tauti virtaa suotuisasti.

Vakava ja monimutkainen patologinen kulku johtaa:

  • Posthemorrhagic anemia,
  • Kuolemaan johtava verenvuoto,
  • Verenvuotoinen aivohalvaus.